Odběrem několika kapek krve z patičky na speciální papírek 48–72 hodin po narození se v současné době vyšetřuje 13 vzácných chorob, mezi které patří vrozené selhání funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza), vrozené selhání funkce nadledvin (kongenitální adrenální hyperplazie), onemocnění látkové výměny (fenylketonurie a devět dalších poruch) a vrozená porucha vazkosti hlenu dýchacích cest (cystická fibróza). Novorozenecký screening umožní vyhledat novorozence se zvýšeným rizikem onemocnění, provést včasnou diagnostiku tohoto onemocnění v období, kdy klinické příznaky ještě nejsou zjevné, a díky tomu zajistit včasnou léčbu, dříve než onemocnění způsobí nenapravitelné škody.
U dětí s pozitivním testem na vrozené selhání funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza) je navíc prováděn screening sluchu (metodou tranzientní otoakustické emise, popř. vyš. BERA).
Screening sluchu se provádí u spícího miminka od 2. dne po porodu a je naprosto nebolestivý. Sestra velmi jemně vloží do zvukovodu jemnou měřicí sondu, v níž je malý mikrofon a měřič odpovědi. Zvuk z mikrofonu vyvolává ve sluchové dráze odpověď, která se měří.
Novorozenecký screening vrozené katarakty – šedého zákalu. Screening na vrozenou kataraktu je jednoduché vyšetření, kdy se pomocí oftalmoskopu prosvítí oko novorozence. Provádí se ještě před propuštěním z novorozeneckého oddělení. Během pobytu v porodnici je u všech dětí prováděno screeningové vyšetření kyčelních kloubů, na které navazují další odborná vyšetření kyčelních kloubů ortopedem v 6.–9. týdnu a 12.–16. týdnu věku dítěte.
Bližší informace naleznete na www.novorozeneckyscreening.cz.
