Novorozenecký screening: co to je?

Novorozenecký screening umožní vyhledat novorozence se zvýšeným rizikem onemocnění, provést včasnou diagnostiku tohoto onemocnění v období, kdy klinické příznaky ještě nejsou zjevné, a díky tomu zajistit včasnou léčbu, dříve než onemocnění způsobí nenapravitelné škody. 

Do novorozeneckého screeningu řadíme:

• novorozenecký laboratorní screening,
• screening sluchu,
• screening vrozené katarakty (šedého zákalu),
• vyšetření kyčelních kloubů,
• screening ledvin
• a screening srdečních vad.

Poslední dva zmíněné screeningy nejsou povinné a záleží na konkrétním poskytovateli, zda screening provádí.

Novorozenecký laboratorní screening

Odběrem několika kapek krve z patičky na speciální papírek 48-72 hodin po narození se v současné době vyšetřuje 20 vzácných onemocnění, mezi které patří:

• vrozené selhání funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza),
• vrozené selhání funkce nadledvin, nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie),
• dědičná porucha přeměny vitamínů (deficit biotinidázy),
• dědičné poruchy metabolismu aminokyselin:

1. fenylketonurie a hyperfenylalaninemie – poruchy metabolismu fenylalaninu,
2. argininemie,
3. citrulinemie typu I,
4. leucinóza,
5. homocystinurie z deficitu CBS (cystathionin-β-syntázy),
6. homocystinurie z deficitu MTHFR (metylentetrahydrofolátreduktázy),
7. glutarová acidurie typu I,
8. izovalerová acidurie,

• dědičné poruchy metabolismu mastných kyselin:

1. deficit MCAD (acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem),
2. deficit VLCAD (acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem),
3. deficit LCHAD (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem),
4. deficit CPT I (karnitinpalmitoyltransferázy I),
5. deficit CPT II (karnitinpalmitoyltransferázy II),
6. deficit CACT (karnitinacylkarnitintranslokázy),

• cystická fibróza,
• spinální svalová atrofie (SMA),
• těžká kombinovaná imunodeficience (SCID). 

Pravděpodobnost, že právě u jednoho konkrétního vyšetřovaného novorozence bude zjištěno některé z uvedených onemocnění, je velmi malá. Proto jsou rodiče kontaktováni pouze v případě, že je jejich dítě pozitivní na některou z nemocí vyšetřovaných v rámci novorozeneckého laboratorního screeningu. To však ještě zdaleka neznamená, že je novorozenec skutečně nemocný, pouze vzniklo podezření na nemoc. Screeningové vyšetření není definitivní stanovení diagnózy. Ta se ještě musí potvrdit či vyvrátit dalším vyšetřením.

Při potvrzení nemoci je novorozenec převzat do péče příslušného specializovaného centra. Při adekvátní péči lze i dítěti s některou ze vzácných chorob, jichž se novorozenecký screening týká, zajistit kvalitní a plnohodnotný život.

Screening sluchu

Screening sluchu umožňuje včasné odhalení sluchových vad a zajištění potřebné podpory pro rozvoj sluchu a řeči. Pokud se sluchová vada neodhalí včas kvůli neprovedení screeningu, může dojít k opoždění vývoje řeči nebo k jejímu úplnému nevyvinutí.

Screening sluchu se provádí u spícího miminka od 2. dne po porodu a je naprosto bezbolestný. Sestra velmi jemně vloží do zvukovodu jemnou měřicí sondu, v níž je malý mikrofon a měřič odpovědi. Zvuk z mikrofonu vyvolává ve sluchové dráze odpověď, která se měří. To, že je dítě pozitivní při screeningu sluchu, nemusí nutně znamenat, že opravdu trpí poruchou sluchu. Na vině můžou být např. zbytky plodové vody ve zvukovodu.

Pokud je screening sluchu pozitivní, dítě je odesláno na další screening na ORL pracoviště. Toto vyšetření probíhá obvykle ve 3.-6. týdnu věku dítěte. Pokud má dítě pozitivní výsledky i na tomto screeningu, je odesláno na vyšetření do pedaudiologického centra (centrum vysoce specializované péče o dětské pacienty s poruchou sluchu), které určí typ a závažnost sluchové vady a zajistí další postup. Toto vyšetření by mělo proběhnout do půl roku života dítěte.

Novorozenecký screening vrozené katarakty – šedého zákalu

Screening vrozené katarakty je jednoduché vyšetření, kdy se pomocí oftalmoskopu prosvítí oko novorozence. Toto onemocnění se může vyvinout již v prvních dnech po narození, proto se provádí ještě před propuštěním z novorozeneckého oddělení. Včasná detekce a následná léčba mohou výrazně zlepšit výsledky a prevenci komplikací, jako je např. tupozrakost.

Pokud je screening pozitivní, dítě by mělo být vyšetřeno očním lékařem do jednoho týdne po vyšetření.

Screening kyčelních kloubů – vývojová dysplazie

Během pobytu v porodnici je u všech dětí prováděno screeningové vyšetření kyčelních kloubů, na které navazují další odborná vyšetření kyčelních kloubů ortopedem v 6.–9. týdnu a 12.–16. týdnu věku dítěte. Pokud je dysplazie kyčlí včas zjištěna a léčena, obvykle se upraví během prvního roku života dítěte. Bez léčby nebo při nedostatečné léčbě se může však zvýšeně opotřebit kloub, což může vést k jeho nenávratnému poškození již kolem 20. roku života.

Bližší informace naleznete na webu novorozeneckyscreening.cz [1].

Související odkazy

1. Novorozenecký screening (odkaz vede na web novorozeneckyscreening.cz)