metabolická onemocnění

Metabolická onemocnění či metabolické poruchy je zastřešující označení pro jakékoli onemocnění nebo poruchu, která narušuje normální metabolismus, tj. proces přeměny živin na energii na buněčné úrovni. Tento proces zajišťují tisíce enzymů, které se podílejí na různých metabolických drahách. Metabolická onemocnění ovlivňují schopnost buněk uskutečňovat důležité biochemické reakce, které zahrnují odbourávání (katabolismus), biosyntézu (anabolismus) nebo transport:

  1. proteinů (resp. aminokyselin, což jsou jejich základní stavební kameny),
  2. sacharidů (resp. monosacharidů) nebo
  3. lipidů (resp. mastných kyselin).

Metabolická onemocnění mohou být vrozená (viz dědičné metabolické poruchy) nebo získaná. Několik příkladů metabolických onemocnění je uvedeno v následující tabulce.

Tabulka 1: Příklady metabolických onemocnění
Metabolické onemocnění Látka (nebo skupina látek), jejíž metabolismus je narušen
diabetes mellitus glukóza
dna kyselina močová
fenylketonurie fenylalanin
hypercholesterolemie cholesterol
leucinóza aminokyseliny s rozvětveným řetězcem (BCAA)

Viz také metabolismus, kardiometabolická onemocnění.