fenylketonurie

Fenylketonurie neboli PKU (zkratka pochází z anglického názvu phenylketonuria) je dědičná metabolická porucha týkající se fenylalaninu, což je jedna z dvaceti základních aminokyselin. Neléčená fenylketonurie může vést k mentálnímu postižení, záchvatům, poruchám chování a duševním poruchám. V České republice jsou téměř všechny případy fenylketonurie diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.
Vyhledat „fenylketonurie“ na NZIP