fenylketonurie
Fenylketonurie neboli PKU (zkratka pochází z anglického názvu phenylketonuria) je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, při níž tělo nedokáže rozkládat fenylalanin. Neléčená fenylketonurie může vést k mentálnímu postižení, epileptickým záchvatům, poruchám chování a duševním poruchám. V České republice jsou téměř všechny případy fenylketonurie diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.
Související příspěvky: