izovalerová acidurie

Izovalerová acidurie je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, při níž tělo nedokáže správně odbourávat leucin. Tato aminokyselina se přitom vyskytuje prakticky ve všech běžně dostupných potravinách s obsahem proteinů (bílkovin).

Snížená schopnost zpracovávat leucin vede k hromadění škodlivých látek v těle, což se může opakovat pokaždé, kdy je tělo zatíženo např. běžnou infekcí či hladověním. V těchto případech organismus spotřebovává své vlastní tělesné bílkoviny (především z kosterních svalů), čímž uvolňuje různé aminokyseliny, aby dodaly tělu potřebnou energii. U pacienta s izovalerovou acidurií je pak výsledkem uvolňování leucinu v koncentraci, která je toxická. Izovalerová acidurie je primárně léčena pomocí diety s omezením bílkovin a speciální výživou. V České republice jsou téměř všechny případy izovalerové acidurie diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.

Viz také acidurie.