Vzácná onemocnění jsou život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, jejichž prevalence je nižší než 5 osob z 10 000, a která jsou spojena s významným nárůstem nemocnosti (morbidity) a úmrtnosti (mortality) nebo značným snížením kvality života postižených (definice podle Evropské komise). V současnosti je známo kolem 8 000 druhů vzácných onemocnění, která jen v rámci Evropské unie postihují přibližně 6–8 % populace, tj. 27 až 36 milionů lidí.
Fenylketonurie je vzácné dědičné onemocnění, které může vést k vážnému poškození mozku. Není-li včas diagnostikována a léčena, projeví se již několik měsíců po narození hlavně opožděným psychomotorickým vývojem; později může vést k mentálnímu postižení. V České republice jsou nicméně téměř všechny případy fenylketonurie diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Díky včasné diagnostice a léčbě se děti s fenylketonurií mohou vyvíjet zcela normálně.
Cystická fibróza je závažné, dědičně podmíněné a nevyléčitelné onemocnění. Postihuje zejména dýchací cesty a trávicí trakt. V dýchacích cestách se nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se dobře usídlují bakterie nebo nečistoty. Opakované infekce vedou k fatálnímu poškození plic. Pacienti se léčí ve specializovaných centrech.
Vzácných onemocnění existuje více než 6000. Lidé s takovým onemocněním musí čelit mnoha úskalím, ať už je to dlouhá cesta k diagnóze, či absence odborníků nebo neexistence cílené léčby, až po propadávání systémem dávek a nepochopení okolí. Jesliže existuje v jiné zemi odborné pracoviště, které má expertizu na dané vzácné onemocnění, je žádoucí, aby bylo pacientovi umožněno za touto péčí vycestovat. Právě s tím, jak za konkrétní léčbou vycestovat, pomáhá řadou užitečných rad těmto pacientům brožura „Informace pro pacienty se vzácným onemocněním cestující za zdravotní péčí do zahraničí“.
Na webových stránkách vzácní.cz najdou nejen pacienti a jejich blízcí spoustu informací o vzácných onemocněních. Jsou jich totiž tisíce a většinou jde o naprosto neznámé choroby. Tvůrci stránek chtějí vzácné nemoci připomínat, jednu po druhé, den za dnem. Ptají se lidí, co pro ně život se vzácným onemocněním znamená, jak je zvládají a co jim pomáhá.Na stránkách najdete:příběhy pacientů,ověřené informace o diagnózách,užitečné odkazy,novinky ze světa vzácných onemocnění.
Nejen pro pacienty, kteří trpí některým z tisíců vzácných onemocnění, je nově v českém jazyce dostupný portál s mezinárodní databází Orphanet. Kromě popisu jednotlivých nemocí nabízí také informace o léčbě, adresář odborníků, lékařů, specializovaných center i pacientských organizací a mnoho dalších informací. Cílem Orphanetu je poskytovat vysoce kvalitní informace o vzácných onemocněních a zajistit rovný přístup ke znalostem všem zájemcům.
Zdroje věnované typům, příčinám, projevům, komplikacím, diagnostice a možnosti léčby svalové dystrofie. Dozvíte se, jak může fyzioterapie, rehabilitace či lázeňský pobyt příznivě ovlivnit průběh tohoto onemocnění. Najdete informace o činnosti Asociace muskulárních dystrofiků v ČR a seznámíte se s příběhy pacientů, kteří se utkávají s některou z forem svalové dystrofie.
Zdroje věnované příčinám, projevům, průběhu, komplikacím a diagnostice Rettova syndromu. Nejsou opomenuty informace týkající se léčby, která se zaměřuje na příznaky onemocnění. Pozornost je dána také činnosti spolku Rett-Community či výchově a vzdělávání dětí s tímto syndromem.
Zdroje věnované příčinám, příznakům, komplikacím, diagnostice a léčbě projevů Praderova-Williho syndromu. Dozvíte se, z jakého důvodu mají lidé s touto diagnózou neustálý hlad, proč je této skutečnosti potřeba věnovat zvláštní pozornost a také, že existuje sdružení Praderova-Williho syndromu.