Vzácná onemocnění jsou život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, jejichž prevalence je nižší než 5 osob z 10 000, a která jsou spojena s významným nárůstem nemocnosti (morbidity) a úmrtnosti (mortality) nebo značným snížením kvality života postižených (definice podle Evropské komise). V současnosti je známo kolem 8 000 druhů vzácných onemocnění, která jen v rámci Evropské unie postihují přibližně 6–8 % populace, tj. 27 až 36 milionů lidí.
Nejen pro pacienty, kteří trpí některým z tisíců vzácných onemocnění, je nově v českém jazyce dostupný portál s mezinárodní databází Orphanet. Kromě popisu jednotlivých nemocí nabízí také informace o léčbě, adresář odborníků, lékařů, specializovaných center i pacientských organizací a mnoho dalších informací. Cílem Orphanetu je poskytovat vysoce kvalitní informace o vzácných onemocněních a zajistit rovný přístup ke znalostem všem zájemcům.
Zdroje věnované typům, příčinám, projevům, komplikacím, diagnostice a možnosti léčby svalové dystrofie. Dozvíte se, jak může fyzioterapie, rehabilitace či lázeňský pobyt příznivě ovlivnit průběh tohoto onemocnění. Najdete informace o činnosti Asociace muskulárních dystrofiků v ČR a seznámíte se s příběhy pacientů, kteří se utkávají s některou z forem svalové dystrofie.
Zdroje věnované příčinám, projevům, průběhu, komplikacím a diagnostice Rettova syndromu. Nejsou opomenuty informace týkající se léčby, která se zaměřuje na příznaky onemocnění. Pozornost je dána také činnosti spolku Rett-Community či výchově a vzdělávání dětí s tímto syndromem.
Zdroje věnované příčinám, příznakům, komplikacím, diagnostice a léčbě projevů Praderova-Williho syndromu. Dozvíte se, z jakého důvodu mají lidé s touto diagnózou neustálý hlad, proč je této skutečnosti potřeba věnovat zvláštní pozornost a také, že existuje sdružení Praderova-Williho syndromu.
Zdroje věnované popisu, projevům, diagnostice a léčbě cystické fibrózy. Dozvíte se, která opatření je potřeba dodržovat při cystické fibróze a jaké zkušenosti mají dospělí, ale i rodiče dětských pacientů, se zvládáním této choroby.