deficit CPT II

Deficit CPT II* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže přeměňovat určité mastné kyseliny na energii, zvláště pak během období bez příjmu potravy. Tato porucha se stává velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu CPT II diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.

Vysvětlivka: CPT II je zkratka z anglického názvu carnitine palmitoyltransferase II, česky karnitinpalmitoyltransferáza II (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle).

Viz také deficit.