glutarová acidurie typu I

Glutarová acidurie typu I je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, při níž tělo nedokáže správně odbourávat lysin a tryptofan. Tyto aminokyseliny se přitom vyskytují prakticky ve všech běžně dostupných potravinách s obsahem proteinů (bílkovin).

Když je tělo neumí tyto aminokyseliny správně zpracovat, začnou se v něm hromadit škodlivé látky, které mohou poškodit určité části mozku. Problémy se často objeví v období, kdy je tělo vystaveno větší zátěži – například při hubnutí v prvních dnech života, během horečky, hladovění, infekce, po operaci nebo při jiných stresových situacích. V těchto chvílích tělo rozkládá své vlastní zásoby bílkovin, aby získalo energii, a tím uvolňuje více lysinu a tryptofanu. V České republice jsou téměř všechny případy glutarové acidurie typu I diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.

Viz také acidurie.