homocystinurie z deficitu MTHFR

Homocystinurie z deficitu MTHFR* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, která vede ke zvýšené koncentraci homocysteinu v krvi a moči. Těžká forma onemocnění se obvykle projeví již v raném kojeneckém věku vážnými neurologickými problémy: opožděným vývojem motorických i duševních schopností, vznikem křečí, výraznou svalovou slabostí a narušeným růstem, vývojem mozku a zastavením růstu hlavy. V České republice jsou téměř všechny případy homocystinurie z deficitu MTHFR diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.

Vysvětlivka: MTHFR je zkratka z anglického názvu methylenetetrahydrofolate reductase, česky metylentetrahydrofolátreduktáza (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle).

Viz také homocystinurie, deficit.