homocystinurie z deficitu CBS

Homocystinurie z deficitu CBS* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, která vede ke zvýšené koncentraci homocysteinu v krvi a moči. Neléčené onemocnění je spojeno se závažnými poruchami očí, kostry (časný rozvoj řídnutí kostní tkáně, skoliózy), krevních cév a centrálního nervového systému. Toto onemocnění je primárně léčeno pomocí přísné diety s omezením proteinů a speciální výživou. V České republice jsou téměř všechny případy homocystinurie z deficitu CBS diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.

Vysvětlivka: CBS je zkratka z anglického názvu cystathionine beta synthase, česky cystathionin-β-syntáza (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle).

Viz také homocystinurie, deficit.