hyperfenylalaninemie

Hyperfenylalaninemie doslova znamená „zvýšené množství fenylalaninu v krvi“. V klinické praxi se však tento pojem používá pro označení autozomálně recesivní dědičné metabolické poruchy, která se vyznačuje poruchou metabolismu fenylalaninu, tj. jedné z dvaceti základních aminokyselin. Hyperfenylalaninemie sdílí řadu klinických projevů s fenylketonurií. Charakteristickým rysem hyperfenylalaninemie je zvýšená koncentrace fenylalaninu v krvi (jak již bylo uvedeno výše). Pokud onemocnění není včas diagnostikováno a léčeno, dochází postupně k rozvoji mentálního postižení. V České republice jsou téměř všechny případy hyperfenylalaninemie diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.

Viz také hyper-, fenylalanin, -emie.