argininemie

Argininemie je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, která je způsobena poruchou jednoho z enzymů podílejících se na odstraňování nadbytku amoniaku z těla. U kojenců se objeví dráždivost, nechutenství, zvracení, neprospívání. Typicky se projeví neurologické příznaky jako neobratnost, chůze po špičkách kolem věku 2–3 let. Dále se mohou objevit křeče, opoždění psychomotorického vývoje a porucha růstu. V České republice jsou téměř všechny případy argininemie diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.

Viz také arginin, -emie.