deficit VLCAD

Deficit VLCAD* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže dobře odbourávat mastné kyseliny s délkou uhlíkového řetězce 14 až 18 atomů. Tyto mastné kyseliny se pak hromadí v těle a mohou vést k různým zdravotním potížím, zejména za podmínek, které zatěžují metabolismus, jako je půst, zvracení, průjem či horečka. Takové situace mohou vést k nedostatku energie, protože tělo není schopno efektivně využívat uložené mastné kyseliny. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu VLCAD diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.

Vysvětlivka: VLCAD je zkratka z anglického názvu very long-chain acyl-CoA dehydrogenase, česky acyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle).

Viz také deficit.