deficit MCAD

Deficit MCAD* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže dobře zpracovávat mastné kyseliny s délkou uhlíkového řetězce 6 až 12 atomů, tedy mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem. Problém se stává vážným hlavně tehdy, když tělu dojde cukr (glukóza) – například při hladovění, nemoci nebo po operaci. V takových chvílích by tělo normálně přešlo na získávání energie z tuků, ale u pacientů s deficitem MCAD to není možné. Místo toho se v jejich krvi a moči hromadí jednak mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem, jednak jejich sloučeniny s karnitinem. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu MCAD diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.

Vysvětlivka: MCAD je zkratka z anglického názvu medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, česky acyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle).

Viz také deficit.