deficit CACT

Deficit CACT* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže přeměňovat určité mastné kyseliny na energii, zvláště pak během období bez příjmu potravy. Tato porucha se stává velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze. I u dobře léčených pacientů se může vyskytnout zbytnění srdeční svaloviny (tzv. kardiomyopatie). V České republice jsou téměř všechny případy deficitu CACT diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.

Vysvětlivka: CACT je zkratka z anglického názvu carnitine-acylcarnitine translocase, česky karnitinacylkarnitintranslokáza (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle).

Viz také deficit.