leucinóza

Leucinóza, nemoc javorového sirupu neboli MSUD (zkratka pochází z anglického názvu maple syrup urine disease) je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, při níž tělo nedokáže odbourávat aminokyseliny s rozvětveným řetězcem (BCAA), tj. leucin, isoleucin a valin. Tyto aminokyseliny se přitom vyskytují prakticky ve všech běžně dostupných potravinách s obsahem proteinů (bílkovin).

Leucinóza se nejčastěji projevuje již u novorozenců; těsně po narození dítě vypadá normálně, první neurologické příznaky se objeví obvykle mezi 4.–7. dnem života (špatné sání, zvracení, letargie, abnormální pohyby). Typický pro leucinózu je charakteristický zápach moči připomínající javorový sirup; odtud pochází i název „nemoc javorového sirupu“. V případě, že se novorozenci nedostane okamžité péče, může být ohrožen otokem mozku, v extrémních případech i úmrtím.

Snížená schopnost zpracovávat BCAA vede k hromadění těchto látek v těle, což se může opakovat pokaždé, kdy je tělo zatíženo např. běžnou infekcí či hladověním. V těchto případech organismus spotřebovává své vlastní tělesné bílkoviny (především z kosterních svalů), čímž uvolňuje různé aminokyseliny, aby dodaly tělu potřebnou energii. U pacienta s leucinózou je pak výsledkem nahromadění BCAA v koncentraci, která je toxická. Leucinóza je primárně léčena pomocí diety s omezením bílkovin a speciální výživou. V České republice jsou téměř všechny případy leucinózy diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.