Familiární hypercholesterolemie: diagnóza a léčba

Diagnózu familiární hypercholesterolemie (FH) může stanovit praktický lékař, stejně tak může zahájit léčbu běžnými léky na snížení cholesterolu. Zpravidla ale bývají pacienti s FH odesíláni do tzv. center MedPed, což jsou specializované „lipidové poradny“. Těchto pracovišť je v ČR zhruba 60 a jejich seznam je k dispozici např. na stránkách České společnosti pro aterosklerózu [1]. Do centra Medped se může pacient s FH objednat i bez doporučení od praktického nebo ambulantního lékaře. 

Diagnóza se stanovuje na základě:

• osobní a rodinné anamnézy (předčasná kardiovaskulární onemocnění u daného člověka nebo v rodině v brzkém věku),
• laboratorních hodnot (vysoké hodnoty celkového cholesterolu nebo LDL i přes správnou pohybovou i dietní životosprávu),
• fyzikálního vyšetření (nálezy tzv. šlachových xantomů – cholesterolových hrbolků na kloubech rukou nebo Achillových šlachách, xantelasmat – tukových usazenin nejčastěji na očních víčkách či tukového bělavého kroužku na okraji oční duhovky – tyto nálezy se vyskytují jen u části nemocných),
• genetického testování (genetické vyšetření potvrzuje diagnózu FH, je ideální jej provést, ale pro vyslovení diagnózy FH není nezbytně nutné, protože FH lze stanovit i podle klinického vyšetření a biochemického rozboru krve, testují se mutace genů LDLR, APOB a PCSK9).

Prevence FH

Screening, tedy aktivní vyhledávání postižených osob, je u FH základním a důležitým preventivním opatřením, které umožňuje včasnou léčbu. 

U FH se uplatňují tyto druhy screeningů:

• selektivní screening – provádí se u lidí s podezřelou osobní nebo rodinnou anamnézou, v ČR se provádí u dětí ve věku 5 a 13 let, pokud je podezření na FH v rodině nebo se FH v rodině vyskytuje;
• kaskádový screening – vyšetření příbuzných osoby, u níž byla diagnostikována FH (nejčastěji jde o sourozence, rodiče, děti);
• univerzání (plošný) screening – znamená vyšetření všech lidí v populaci, je doporučován u dětí (např. u všech pětiletých dětí). Zatím funguje jen v několika málo zemích (např. na Slovensku, ve Slovinsku, v Chorvatsku). V Česku se aktuálně pracuje na zavedení univerzálního screeningu FH u novorozenců (odběrem krve z pupečníku).

Kombinace všech tří typů screeningu má potenciál zachytit prakticky všechny postižené rodiny a umožnit tak včasnou léčbu, která je u FH klíčová.

Léčba FH

FH není způsobena špatnou životosprávou jedince, ale je dána geneticky. Zjednodušeně řečeno, organismus není schopen přirozeně „odbourat“ nadbytečný LDL cholesterol v krvi kvůli geneticky způsobené poruše mechanismů, které toto odbourání umožňují. I sebelepší jídelníček a dostatek pohybu tak samy o sobě nestačí, nicméně jsou důležitou a nutnou součástí léčby. 

U FH je nezbytné užívání léků na snižování cholesterolu, a to celoživotně. O vhodné době pro zahájení léčby léky rozhodne lékař podle individuální situace, může se tak stát už od mladšího školního věku. Cílem farmakologické léčby je co nejvíce snížit hladiny LDL cholesterolu, a tím snížit riziko aterosklerózy. Dosažení těchto cílů výrazně snižuje kardiovaskulární riziko. 

Je dobrou zprávou, že jedinec, který se začal včas léčit a dosahuje cílových hodnot LDL cholesterolu, se dostává na úroveň kardiovaskulárního rizika srovnatelnou s běžnou populací bez FH. 

Cílové hodnoty LDL cholesterolu:

• LDL cholesterol < 1,4 mmol/l u pacientů s FH, kteří mají již kardiovaskulární onemocnění (KVO),
• LDL cholesterol < 1,8 mmol/l u ostatních bez projevů KVO.

Změna životního stylu

• omezená konzumace nasycených mastných kyselin z živočišných tuků (zvyšují LDL cholesterol):

1. tučné maso (tučné vepřové, hovězí, kachna),
2. máslo, sádlo, smetana, plnotučné mléko,
3. tučné sýry (nad 45 % tuků v sušině, hermelín, niva), 
4. ochucené smetanové jogurty,

• omezená konzumace transmastných kyselin (TMK):

1. částečně ztužené tuky (margaríny, levné sušenky),
2. fast food, smažená jídla,
3. průmyslové pečivo (sladké i slané, listové pečivo),
4. instantní polévky,

• dostatek vlákniny z ovoce a zeleniny a celozrnných produktů v jídelníčku,
• pravidelný pohyb (o střední intenzitě alespoň 150-300 minut týdně),
• nekouřit,
• udržovat si optimální tělesnou hmotnost,
• omezit konzumaci alkoholu.

Praktické informace o vhodném jídelníčku najdete například v brožurkách Strava a vaření v prevenci civilizačních onemocnění [2] a Pohybová aktivita při vysokém cholesterolu a familiární hypercholesterolemii [3]. 

Farmakologická léčba

• statiny – základní léky, snižují tvorbu cholesterolu v játrech;
• ezetimib – blokuje vstřebávání cholesterolu ze střeva, užívá se v kombinaci se statiny;
• kyselina bempedoová – nový lék, který užívají pacienti netolerující léčbu statiny;
• PCSK9 inhibice – moderní biologická léčba (evolokumab, alirokumab, inklisiran) – výrazně snižuje LDL cholesterol, aplikuje se podkožními pery, největší účinnosti je dosaženo v kombinaci se statinem. Evolokumab a alirokumab se předepisují ve specializovaných centrech, zpravidla při fakultních a krajských nemocnicích, inklisiran může předepsat i ambulantní specialista, např. kardiolog (pacient pak dochází k němu do ordinace na aplikaci léku jednou za půl roku);
• lipoproteinová aferéza – u velmi těžkých forem (zejména homozygotních), mechanické odstranění LDL z krve pomocí speciálního přístroje. 

Prognóza

Při včasném záchytu a důsledné léčbě může být délka a kvalita života pacientů s FH téměř normální. Klíčové je ale časné zahájení léčby a pravidelná kontrola.

Bez léků pacient s FH nedosáhne bezpečné hladiny cholesterolu. Farmakologická léčba je nezbytná, protože genetická porucha trvale udržuje LDL cholesterol na nebezpečně vysoké hladině. 

Na koho se mohu obrátit?

Při podezření na FH se obraťte nejprve na svého praktického lékaře, který vás pak obvykle odešle do lipidové poradny (centra MedPed). Na léčbě se následně mohou podílet i další specialisté (např. internisté). 

Související odkazy

1. Česká společnost pro aterosklerózu: Centra pro diagnostiku a léčbu dyslipidemie (odkaz vede na web athero.cz)
2. Česká aliance pro kardiovaskulární onemocnění: Strava a vaření v prevenci civilizačních onemocnění (odkaz vede na PDF soubor na webu ca-ko.cz, 18 MB)
3. Česká aliance pro kardiovaskulární onemocnění: Pohybová aktivita při vysokém cholesterolu a familiární hypercholesterolemii (odkaz vede na PDF soubor na webu ca-ko.cz, 22 MB)
4. Česká aliance pro kardiovaskulární onemocnění: Familiární hypercholesterolemie (odkaz vede na web ca-ko.cz)