Familiární hypercholesterolemie: co to je?

Familiární hypercholesterolemie (FH) je dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně odbourávat „zlý“ LDL cholesterol (zkratka LDL pochází z anglického názvu low-density lipoprotein). Výsledkem je výrazně zvýšená hladina LDL cholesterolu v krvi už od narození, což zvyšuje riziko předčasného vzniku kornatění tepen (aterosklerózy) a infarktu myokardu, často už ve velmi mladém věku.

FH postihuje v Česku přibližně 1 z 200–250 osob, což je okolo 40 000 lidí. Pro představu, každý den se v Česku narodí 1 dítě s FH.

O cholesterolu, jeho významu a fungování se více dočtete v článcích Cholesterol a lipidový profil: základní informace a Role cholesterolu v lidském těle.

Příčina a dědičnost

FH je způsobena mutací v genech, které se podílejí na metabolismu LDL cholesterolu, nejčastěji v genu pro LDL receptor. Dědí se autozomálně dominantně, což znamená, že pokud má jeden z rodičů nemoc, má dítě 50% pravděpodobnost, že ji zdědí. Familiární znamená, že onemocnění postihuje více členů rodiny.

Existují dvě formy:

• heterozygotní forma (HeFH): 

1. postižena je jedna kopie genu,
2. častější forma (1 z 200–250 lidí),
3. hodnoty LDL se typicky pohybují v hodnotách 5–9 mmol/l,

• homozygotní (HoFH):

1. postiženy jsou obě kopie genu,
2. vzácná, ale velmi závažná forma (1 z 160 000–300 000 lidí),
3. hodnoty LDL se často dostávají nad 13 mmol/l.

Jak se FH projevuje?

Většina lidí s FH nemá vůbec žádné příznaky, dokud nenastanou srdečně-cévní komplikace. Nejčastější projevy onemocnění jsou:

• vysoký LDL cholesterol (> 5 mmol/l u dospělých, > 4 mmol/l u dětí),
• xantelasmata – drobné žlutavé tukové bulky v okolí očí (obr. 1),
• šlachové xantomy – tukové uzly na šlachách (obr. 2; nejčastěji na Achillově šlaše),
• arcus corneae – bělavý oblouk na okraji rohovky (u mladých osob je podezřelý).

Obrázek 1: Xantelasmata. (Zdroj: By Klaus D. Peter, Wiehl, Germany - Own work, CC BY 3.0 de, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=3784435)

Obrázek 2: Mnohočetné šlachové xantomy na obou rukou 18leté pacientky s familiární hypercholesterolemií. (Zdroj: By Anita A Kumar, Ghanshyam Palamaner Subash Shantha, Yadav Srinivasan, N Senthil, K Rajkumar, Neeta Paunikar and MK Sudhakar - Kumar et al. (2008) Acute myocardial infarction in an 18 year old South Indian girl with familial hypercholesterolemia: a case report. Cases Journal 1:71 doi: 10.1186/1757-1626-1-71, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7631726)

Rizika FH

U pacientů s FH se ateroskleróza vyvíjí rychleji a dříve, často už ve 30-40 letech (u těžších forem i dříve), než u ostatní populace. Ženy jsou chráněny mírně déle, ale jejich riziko je stále vysoké.

Jakým rizikům pacienti s FH čelí:

• neléčení lidé mají až 20× vyšší riziko srdečně-cévních onemocnění,
• až 13× vyšší riziko infarktu myokardu,
• pokud se FH neléčí, až polovina mužů a třetina žen s neléčenou heterozygotní FH dostane infarkt do 50 let věku.

Související odkazy

1. Česká aliance pro kardiovaskulární onemocnění: Familiární hypercholesterolemie (odkaz vede na web ca-ko.cz)