genetická porucha

Genetická porucha je problém způsobený jednou nebo více abnormalitami v genomu. Genetická porucha může být způsobena mutací v jednom nebo více genech, nebo chromozomální abnormalitou.

Genetické poruchy jsou přítomny již před narozením. Některé z nich způsobují vrozené vývojové vady, jiné způsobují dědičná onemocnění, další se během života neprojeví vůbec (ale přenášejí se dále na potomstvo, kde se pak mohou projevit).

Viz také dědičná onemocnění, vrozené vývojové vady.