Narkolepsie

Jaké existují formy narkolepsie?

Pro narkolepsii je charakteristická nadměrná denní spavost (EDS) [1] a nechtěné usínání během dne. U narkolepsie 1. typu se k tomu přidává náhlé ochabnutí svalů (kataplexie), zatímco u narkolepsie 2. typu se tento jev nevyskytuje.

Jaké jsou příčiny narkolepsie?

Příčiny ani průběh narkolepsie zatím nejsou zcela objasněny. U narkolepsie 1. typu:

• byl prokázán nedostatek nebo úplné chybění hypokretinu (orexinu) – přirozeně se vyskytující látky, která je produkována určitými buňkami v mozku, a podílí se mj. na regulaci spánkového cyklu [1, 2];
• je možná genetická predispozice;
• roli pravděpodobně hrají autoimunitní procesy.

Spíše zřídka je rozvoj narkolepsie připisován poškození mozku (např. poruchy prokrvení, cévní mozková příhoda, nádor, záněty).

O narkolepsii 2. typu je velmi málo vědeckých poznatků. Příčiny jejího vzniku zatím nejsou známy.

Jaké příznaky se mohou vyskytnout u narkolepsie?

Pro narkolepsii jsou typické určité příznaky, které se však u různých pacientů mohou vyskytovat v různé míře. Jsou to zejména:

• Ospalost a usínání během dne. Ospalost se objevuje během dne (i přesto, že noční spánek trval dostatečně dlouho) a v nejrůznějších situacích, často neobvyklých. Člověk sice vnímá blížící se záchvat spánku, ale od určitého okamžiku už jej nedokáže odvrátit a usíná.
• Kataplexie. Jedná se o ztrátu svalového napětí, která se objevuje náhle a nečekaně. Pokud kataplexie postihne například svaly dolních končetin, člověk může upadnout. Někdy jsou zasaženy pouze svaly obličeje nebo svaly udržující hlavu ve vzpřímené poloze. Kataplexie často souvisí se silným emočním rozrušením (například radostí nebo hněvem) a může trvat různě dlouho. Kataplexie jsou typické pro narkolepsii 1. typu; naopak narkolepsie 2. typu probíhá bez kataplexií.
• Spánková paralýza. Při probouzení může dočasně ochrnout svalstvo. Výjimkou jsou okohybné svaly a bránice.
• Halucinace. Během usínání nebo probouzení se mohou vyskytovat intenzivní halucinace, někdy i nepříjemně vnímané.
• Automatické chování. Člověk i během zdřímnutí do jisté míry automaticky pokračuje v prováděné činnosti (například psaní, pletení apod.).

Záchvat kataplexie je zachycen na YouTube kanálu BBC News [3], přibližně v čase 0:41 až 1:10 (komentář je k dispozici pouze v angličtině, ale záchvat lze pozorovat i bez porozumění slovnímu komentáří):

Kromě toho je noční spánek nekvalitní, často rušený opakovaným probouzením. U lidí s narkolepsií se mohou vyskytovat i další poruchy spánku, například porucha spánku s periodickými pohyby končetinami (PLMD), syndrom neklidných nohou (RLS), obstrukční spánková apnoe (OSA) nebo porucha chování v REM spánku (RBD). V důsledku narkolepsie se mohou vyskytovat poruchy koncentrace, zvýšená podrážděnost a deprese, ale i například nadváha. Narkolepsie mívá výrazně negativní dopad na každodenní život, výkon povolání a i celkovou kvalitu života. Pacienti s narkolepsií to navíc často „schytávají“ i od svého okolí, protože ostatní lidé si příznaky tohoto onemocnění často vykládají nesprávně: považují je například za projevy lenosti nebo nesoustředěnosti.

Jak se stanoví diagnóza narkolepsie?

Prvním krokem v diagnostice narkolepsie je podrobný anamnestický rozhovor [4]. Při něm se lékař bude vyptávat na příznaky. Pomoci může i spánkový deník, pokud si jej člověk vede. Spánkový deník si můžete stáhnout například z webu Fakultní nemocnice Brno [5] (odkaz vede na PDF soubor na webu fnbrno.cz, 29 kB). Do deníku se zaznamenává mimo jiné, kdy člověk chodí spát, kdy se probouzí atd. Někdy se používají i specializované dotazníky na kvalitu spánku [4].

Při diagnostice narkolepsie se dále mohou uplatnit následující vyšetření:

• fyzikální vyšetření;
• neurologické vyšetření;
• vyšetření ve spánkové laboratoři (např. polysomnografie, test mnohočetné latence usnutí; viz Poznámka níže);
• laboratorní vyšetření k vyloučení jiného základního onemocnění, případně i stanovení koncentrace hypokretinu v mozkomíšním moku;
• zobrazovací vyšetření hlavy/mozku, má-li lékař podezření na jiné základní onemocnění (např. MRI, CT).

Jak se léčí narkolepsie?

Léčba je vždy přizpůsobena individuální situaci pacienta a zahrnuje mimo jiné:

• předání srozumitelných informací o narkolepsii;
• strukturování denního režimu, individuálně přizpůsobené fáze spánku během dne, včetně možnosti zdřímnutí;
• behaviorální opatření – např. vyhýbání se alkoholu, různorodé činnosti, opatření zaměřená na zlepšení kvality spánku (viz článek Spánková hygiena aneb Jak se dobře vyspat);
• léky, které ovlivňují hladiny neurotransmiterů a zmírňují kataplexii [7];
• psychosociální podporu, podporu okolí při každodenním životě s narkolepsií, kariérní poradenství atd.;
• případně léčbu dalších poruch spánku či jiných onemocnění.

Narkolepsie je chronické onemocnění, léčba je proto zpravidla celoživotní.

Na koho se mohu obrátit?

Pokud sám/sama na sobě pozorujete (nebo na vašem dítěti pozorujete) některé z výše popsaných příznaků, měli byste navštívit svého praktického lékaře (nebo praktického lékaře pro děti a dorost). Ten provede základní vyšetření a v případě potřeby vás odešle k odborníkovi.

Související odkazy

1. Vilém Novák, Marie Kunčíková: Nadměrná denní spavost a její léčba. Neurologie pro praxi 2011, 12(2): 114–119. (odkaz vede na PDF soubor na webu neurologiepropraxi.cz, 162 kB)
2. Iva Příhodová: Poruchy spánku v pediatrii, část 2 – parasomnie, poruchy dýchání ve spánku, narkolepsie. Pediatrie pro praxi 2022, 23(2): 93–96. (odkaz vede na PDF soubor na webu pediatriepropraxi.cz, 1.4 MB)
3. Narkolepsie: jaké to je, když má člověk záchvat kataplexie [Narcolepsy: What is it like to have a cataplexy attack] (odkaz vede na YouTube kanál BBC News, záchvat kataplexie je zachycen přibližně v čase 0:41 až 1:10; komentář je k dispozici pouze v angličtině, ale záchvat kataplexie lze pozorovat i bez porozumění slovnímu komentáří) 
4. Martin Pretl: Diagnostika nejvýznamnějších poruch spánku. Psychiatrie pro praxi 2021, 22(1): e25–e37. (odkaz vede na PDF soubor na webu psychiatriepropraxi.cz, 344 kB)
5. Fakultní nemocnice Brno: Spánkový deník (odkaz vede na PDF soubor na webu fnbrno.cz, 29 kB)
6. Česká společnost pro výzkum spánku a spánkovou medicínu: Seznam akreditovaných center spánkové medicíny (odkaz vede na web sleep-society.cz)
7. Farmakoterapeutické informace 4/2024: Farmakologická léčba narkolepsie a idiopatické hypersomnie (odkaz vede na PDF soubor na webu sukl.gov.cz, 84 kB)
8. Claudio L. A. Bassetti, Ulf Kallweit et al.: European guideline and expert statements on the management of narcolepsy in adults and children. Journal of Sleep Research 2021, 30(6): e13387. (odkaz vede na web wiley.com; jeho obsah je dostupný pouze v angličtině)