Preimplantační genetická diagnostika

Označení zdravotního výkonu

Provedení preimplantačního genetického vyšetření (PGT)

• PGT - SR1
• PGT - M
• PGT - A
• zjištění ženského pohlaví u pohlavně vázaných chorob
• zjištění mužského pohlaví u pohlavně vázaných chorob
• jiné

Účel, povaha, předpokládaný prospěch, následky a možná rizika zdravotního výkonu

Preimplantační genetické vyšetření (PGT) představuje vyšetření genetických chorob embryí vzniklých při umělém oplodnění (IVF) před jejich zavedením do dělohy pacientky. Vyšetření umožní preimplantačně zjistit mutace (změny) jednotlivých genů spojené s konkrétním dědičným onemocněním, jehož je jeden nebo oba partneři nosičem, a které se již v rodině mohlo vyskytnout.

Stejně jako všechny laboratorní metody má svá omezení i PGT: v časném stadiu vývoje embrya nemusí být počet a struktura chromozomů, a tedy i jednotlivých genů ve všech buňkách totožný (mosaicismus). U 2-5 % embryí se vyšetření nezdaří. Není ani vyloučena laboratorní chyba a falešně negativní nebo pozitivní výsledek PGT. Přestože většinou odběr několika buněk nezpůsobí poškození embrya, nelze vyloučit, že k tomu výjimečně dojde.

Provedení preimplantační genetické diagnostiky nenahrazuje prenatální vyšetření standardně prováděná u všech těhotných k odhalení vývojových vad a genetických onemocnění plodu (ultrazvukový a biochemický screening).

PGT nemůže zaručit úspěch IVF, tedy uchycení embrya do dělohy a vznik těhotenství. Uchycení embrya v děloze není zaručeno ani po přenosu embrya s výbornými vlastnostmi. Nastane-li těhotenství, může stejně jako přirozené otěhotnění skončit potratem, mimoděložním těhotenstvím, odumřením plodu či porodem plodu s vrozenou vývojovou vadou.

Jiné možnosti, jejich vhodnost, přínosy a rizika

Prenatální diagnostika z placenty nebo plodové vody, prováděná buď v I. trimestru (biopsie choria) nebo II. trimestru (aminocentéza). Některé genetické vady plodu je možné během těhotenství odhalit i neinvazivním vyšetřením, pomocí zobrazovacích metod (ultrazvuk, magnetická rezonance) nebo analýzou volné DNA v krvi matky.

 Průběh zdravotního výkonu 

Aby mohla být preimplantační diagnostika embrya provedena, musí pár, i když jejich plodnost je normální, podstoupit léčebný režim asistované reprodukce (in vitro fertilizace – IVF).

Po vyšetření bude následovat genetické poradenství, v rámci kterého budou páru detailně vysvětleny výsledky vyšetření. Nevyužitý diagnostický materiál (DNA) získaný při odběru embryí bude uchován pro účely dodatečného vyšetření.

Omezení a doporučení ve způsobu života s ohledem na zdravotní stav a případné změny zdravotní způsobilosti po provedení uvedeného zdravotního výkonu

Uvedeno v dokumentu Informace pro ženy a muže před zahájením metod mimotělního oplodnění.

Související odkazy

1. Preimplantační genetická diagnostika (odkaz vede na PDF soubor na webu informovanypacient.cz, 94 kB)