chromozomální abnormality

Chromozomální abnormality, chromozomové aberace neboli abnormality chromozomů jsou genetické poruchy na úrovni chromozomů. Rozlišujeme přitom:

  • numerické chromozomální abnormality – jedinci například chybí jeden z páru chromozomů (monozomie), nebo naopak má více než dva chromozomy místo obvyklého páru (obecně polyzomie, nejčastěji trizomie),
  • strukturní chromozomální abnormality – počet chromozomů je správný, ale struktura některého chromozomu nebo více chromozomů je změněna.

Chromozomální abnormality lze odhalit pomocí genetického vyšetření.