Screening na FKU se provádí rutinně po narození. U FKU je hladina FA v krvi vyšší než 480 µmol/ l. Poškození mozku nastává při hladinách FA vyšších než 900 µmol/l. Dietním omezením přirozené bílkoviny se snižuje jeho hladina a udržuje se v bezpečném rozmezí 180–480 µmol/l. Musí se přitom zabezpečit dostatečné množství celkové bílkovny její náhradou bílkovinou bez FA. Při tom je denně potřebná i určitá dávka FA ze stravy, která závisí na věku a hmotnosti dítěte.
Při nálezu vysoké hladiny FA třetí den po porodu se u kojeného dítěte pokračuje v kojení, ale pouze pětkrát denně, a zbytek se doplňuje mléčným dokrmem bez FA. Hladina FA se kontroluje třikrát v týdnu. Když se hladina FA drží vysoko, zvyšuje se podíl umělé substituce bez FA. Po dosažení stabilizace hladiny FA v krvi se provádí její kontrola jedenkrát týdně.
U nekojených dětí se začíná mlékem bez FA, po dosažení hladiny FA v bezpečném rozmezí se přidává mléko se sníženým obsahem FA, neboť určité množství FA v dietě je pro vývoj nezbytný. Při nesprávně vedené dietě a nedostatečném hrazení FA jsou časnými projevy deficitu FA snižování váhového přírůstku, problémy s krmením a kožní projevy. Pozdní projevy spočívají v hubnutí, zpomalení rychlosti růstu, změnách kůže, vlasů, nehtů, letargii, zažívacích potížích, častých infekcích a otocích. Terminálními projevy nedostatku FA jsou křeče, mentální retardace a smrt. Naopak vysoké hladiny FA v krvi v období vývoje mozku způsobují nevratné poškození centrální nervové soustavy (CNS), proto je dodržování striktní diety nezbytné.
Principy diety
- Stanovení potřeby celkové bílkoviny (kojenec 2,2–2,5 g/kg tělesné hmotnosti, batole 2– 2,2 g/kg tělesné hmotnosti, předškolní věk 1,1–1,5 g/ kg tělesné hmotnosti, školní věk 0,9–1 g/kg tělesné hmotnosti).
- Určení tolerance FA.
- Definování množství přirozeného proteinu (bílkoviny) obsahujícího tolerovatelné množství FA.
- Výpočet potřebného proteinu k pokrytí tělesných potřeb a z něj odvozené hrazení substituovaným proteinem bez FA.
- Stanovení energetických potřeb a jejich hrazení neproteinovými zdroji.
- Stanovení doplňujícího množství vody.
Tabulka 1: Dovolené ovoce a zelenina, kdy v jedné porci není více než 50 mg FA
| Ovoce: | jablka, meruňky, třešně, čerstvé fíky (ne sušené), angrešt, grepy, hroznové víno, citrony, mandarinky, meloun, nektarinky, pomeranče, broskve, hrušky, ananas, švestky, hrozinky, maliny, rebarbora. |
| Zelenina: | artyčoky, baklažán, fazole, zelí, mrkev, květák, celer, čekanka, okurka, pór, salát, houby, cibule, petržel, paprika, tykev, ředkvička, rajče. |
Vyšší množství FA v ovoci a zelenině, které se musí počítat do celkového množství přijatého FA: banány, sušené meruňky, datle, sušené fíky, sušené broskve, chřest, červená řepa.
Nejčastější příčinou atopického ekzému je konzumace mléka, vajec, ryb, pšeničné bílkoviny, ořechů (lískových i vlašských), mandlí, rajčat, citrusového ovoce. K léčbě atopického ekzému se používá následující nealergenní dieta: 100 g jehněčího nebo králičího masa, 40 g kvalitního olivového oleje, 70 g rýže, 1 l vody, 300 mg vápníku, 300 mg soli. 1 litr této diety odpovídá 750 kcal a nahradí 1 litr mléka. Uvařené maso se mixuje s olejem, vařenou rýží a malým množstvím vody.
