dědičné metabolické poruchy

Dědičné metabolické poruchy (DMP) neboli vrozené metabolické vady jsou metabolické poruchy, které jsou podmíněné geneticky (dědičně). Jedná se o poměrně různorodou skupinu několika stovek dědičných onemocnění, z nichž většina je způsobena defekty (vadami, poruchami) genů, které kódují enzymy zapojené do různých metabolických drah. U velké části dědičných metabolických poruch pak vznikají zdravotní potíže v důsledku hromadění látek, které jsou toxické nebo narušují normální fungování organismu jako celku.

Příklady dědičných metabolických poruch jsou argininemie, citrulinemie, deficit biotinidázy, deficit CACT, deficit CPT I, deficit CPT II, deficit LCHAD, deficit MCAD, deficit VLCAD, fenylketonurie, glutarová acidurie typu I, homocystinurie, hyperfenylalaninemie, izovalerová acidurie či leucinóza.

Viz také dědičné onemocnění, metabolické poruchy, metabolismus, porucha.