dědičné metabolické poruchy

Dědičné metabolické poruchy neboli vrozené metabolické vady jsou metabolické poruchy, které jsou podmíněné geneticky (tj. dědičně). Jedná se o poměrně různorodou skupinu několika stovek onemocnění, z nichž většina je způsobena defekty genů, které kódují enzymy zapojené do různých metabolických drah. U velké části dědičných metabolických poruch pak vznikají zdravotní potíže v důsledku hromadění látek, které jsou toxické nebo narušují normální fungování organismu jako celku.