homocystinurie
Homocystinurie je zastřešující pojem pro skupinu vzácných, autozomálně recesivních dědičných metabolických poruch v metabolismu aminokyselin, které vedou ke zvýšené koncentraci homocysteinu v krvi a moči. Podle genetické příčiny odborníci rozlišují různé typy homocystinurie. Dvěma nejvýznamnějšími typy jsou homocystinurie z deficitu CBS a homocystinurie z deficitu MTHFR (v České republice jsou oba vyhledávány v rámci novorozeneckého screeningu).
Viz také homocystein, -urie.
Související příspěvky: