citrulinemie
Citrulinemie je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha močovinového cyklu, která je způsobena nedostatkem jednoho z enzymů podílejících se na odstraňování nadbytku amoniaku z těla (konkrétně argininosukcinátsyntetázy). Charakteristickým rysem citrulinemie je zvýšená koncentrace citrulinu v krvi, moči a mozkomíšním moku. Nejzávažnější formou citrulinemie je tzv. citrulinemie typu I: ta se vyskytuje u novorozenců a bez léčby je fatální (smrtící).
Související příspěvky: