gen CFTR

Gen CFTR je gen, na jehož základě procesem proteosyntézy vzniká protein CFTR (zkratka pochází z anglického názvu cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Tento protein funguje jako tzv. chloridový kanál přes buněčnou membránu a uplatňuje se zejména u buněk, které produkují hlen, pot, sliny, slzy a trávicí enzymy. Chloridový kanál transportuje chloridové anionty jak dovnitř buněk, tak ven z buněk. Transport chloridových iontů pomáhá regulovat pohyb vody v tkáních, který je nezbytný pro tvorbu řídkého, volně tekoucího hlenu. Hlen zvlhčuje a chrání epitel (výstelku) dýchacích cest, trávicího traktu, reprodukčního systému a dalších orgánů a tkání. Gen CFTR se nachází na chromozomu 7, což je jeden z 23 párů chromozomů v lidských buňkách.

Mutace v genu CFTR mohou vést k některým dědičným onemocněním, například k cystické fibróze.

Viz také gen, cystická fibróza.