Cowdenové syndrom

Cowdenové syndrom neboli syndrom mnohočetného hamartomu je poměrně zřídka se vyskytující dědičné onemocnění, které se vyznačuje:

  1. přítomností mnoha benigních (nezhoubných) nádorů zvaných hamartomy,
  2. zvýšeným rizikem vzniku některých typů zhoubných nádorů.

Hamartomy se tvoří v různých částech těla, zejména na kůži, v ústní dutině a v trávicím traktu. Jiné benigní nádory se mohou vyskytovat také ve štítné žláze, prsech, děloze, měkkých tkáních a mozku.

Mezi zhoubné nádory, které se mohou vyskytovat u lidí s Cowdenové syndromem, se řadí zejména melanom, karcinom prsu, štítné žlázy, děložní sliznice, ledviny, tlustého střeva a konečníku.

Dalšími příznaky mohou být nadprůměrně velká hlava, abnormality ve struktuře kůže a krevních cév, poruchy autistického spektra, poruchy učení a opožděný vývoj. Cowdenové syndrom je obvykle způsoben mutacemi (změnami) v genu PTEN. Cowdenové syndrom se řadí mezi dědičné nádorové syndromy.

Viz také syndrom.