Williamsův syndrom

Williamsův syndrom (WS) je vzácná genetická porucha, která se vyznačuje mírným až středně závažným opožděním kognitivního vývoje nebo obtížemi při učení, charakteristickými rysy obličeje a jedinečnou osobností, ve které se mísí někdy až přílišná přátelskost a vysoká míra empatie, mnohdy hraničící až s úzkostí. Příčinou Williamsova syndromu je nejčastěji náhodná genetická mutace na chromozomu 7, nikoli dědičnost. Lidé s WS však mají 50% šanci, že tuto mutaci předají dál, pokud se rozhodnou mít děti.

Nejvýznamnějším zdravotním problémem spojeným s WS jsou srdečně-cévní onemocnění způsobená zúžením tepny. WS také bývá spojen se zvýšenou hladinou vápníku v krvi (tzv. hyperkalcemií) v dětském věku.

Mezi charakteristické rysy obličeje pro WS patří krátký nos s širokou špičkou, široká ústa, plné tváře, plné rty a malá brada. Lidé s WS mohou mít omezenou pohyblivost kloubů, abnormální zakřivení (deformitu) páteře, a často bývají menšího vzrůstu. Někteří lidé s WS mají v duhovce hvězdicovitý vzor. Kojenci s WS jsou často podráždění, mívají kojeneckou koliku a problémy s krmením, takže málo přibývají na váze. U dospívajících a dospělých se často vyskytují chronické bolesti břicha. Ve věku okolo 30 let má většina lidí s WS cukrovku nebo prediabetes a mírné až středně těžké sluchové postižení. U některých jedinců může ztráta sluchu začít již v období dospívání.

Co se týče kognitivních funkcí, u lidí s WS se v různém poměru mísí silné a slabé stránky. Silné stránky obvykle spočívají v dobré slovní (verbální) krátkodobé paměti a jazyka. Slabší stránkou bývají dovednosti používané při kopírování vzorů, kreslení nebo psaní. V rámci jazyka jsou nejsilnější dovednosti obvykle v oblasti konkrétní, praktické slovní zásoby, která se v mnoha případech pohybuje v rozmezí podprůměrných až průměrných hodnot pro běžnou populaci. Abstraktní slovní zásoba je mnohem omezenější. Většina starších dětí a dospělých s WS mluví plynule a používá dobrou gramatiku. Více než 50 % dětí s WS trpí poruchami pozornosti (například ADHD) a přibližně polovina dětí s WS má specifické fobie, například strach z hlasitých zvuků.

Viz také syndrom.