Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie neboli FRDA je genetická, progresivní, neurodegenerativní porucha hybnosti s typickým věkem nástupu mezi 10 a 15 lety. Mezi počáteční příznaky může patřit nejisté držení těla, časté pády a postupné potíže s chůzí v důsledku narušené schopnosti koordinace pohybů ovládaných vůlí (ataxie). U postižených jedinců se často objevuje nezřetelná řeč (dysartrie), charakteristické deformity nohou a vychýlení páteře do strany (skolióza). FRDA je často spojena s kardiomyopatií – onemocněním srdečního svalu, které může vést k srdečnímu selhání nebo nepravidelnostem srdečního rytmu (arytmie). Přibližně u třetiny pacientů s FRDA se vyvine diabetes mellitus. Klinický obraz a příznaky spojené s FRDA jsou především důsledkem degenerativních změn senzorických vláken v místech, kde vstupují do míchy – v tzv. spinálních gangliích. To má za následek sekundární degeneraci nervových vláken v míše, která vede k nedostatku senzorických signálů do mozečku (části mozku, která pomáhá koordinovat pohyby ovládané vůlí).

Viz také ataxie.