2 min. čtení
Základním cílem Českého sdružení je zejména:
- Sdružovat pacienty a příbuzné pro vzájemnou podporu, výměnu zkušeností, zajistit vzájemnou komunikaci.
- Poskytovat přesné a aktuální informace o onemocnění Marfanův syndrom pacientům, členům rodin, lékařům a dalším zájemcům.
- Zajistit odbornou poradenskou službu pro pacienty a jejich příbuzné.
- Organizovat akce zaměřené na podporu zkvalitnění lékařské péče o pacienty s Marfanovým syndromem a podobnými dědičnými chorobami.
- Podílet se na realizaci projektů, které podporují kvalitnější život pro pacienty s Marfanovým syndromem.
- Zajišťovat finanční podmínky pro realizaci výše uvedených projektů.
Marfanův syndrom je poměrně vzácné dědičné onemocnění spojené s poruchou pojiva. Příčinou je genetická mutace. Nemocný si nemusí být svého postižení vůbec vědom. Typické je postižení srdce a aorty, vysoká štíhlá postava a řídké svalstvo, postižení očí a kloubů.
Syndrom nejvíce postihuje tkáně, v nichž hraje významnou roli pojivo, tedy srdečnici (aortu), skelet (kostru), oči a durální vak. K diagnóze je nutné postižení alespoň dvou ze jmenovaných hlavních systémů nebo genetický průkaz mutace genu pro fibrillin (FBN1). Někteří lidé s Marfanovým syndromem mají vady řeči v důsledku symptomatického vysokého patra a malé čelisti. Také mají často sníženou pracovní schopnost kvůli chronické únavě.
Související odkazy
- České sdružení Marfanova syndromu (odkaz vede na web marfanuvsyndrom.websnadno.cz)
