Rettův syndrom

Rettův syndrom je vzácná neurologická porucha, která postihuje šedou hmotu v mozku a již v raném dětském věku vede k tělesnému a mentálnímu postižení. Toto onemocnění se vyskytuje téměř výhradně u dívek (postihuje přibližně jednu z 10 000 až 12 000 dívek). Rettův syndrom je způsoben mutací genu MECP2 na chromozomu X, jedná se tedy o genetickou poruchu.

Některé příznaky Rettova syndromu (v jednotlivých případech se mohou lišit):

• První stadium (prvních 6 až 18 měsíců života): celkové opoždění vývoje, potíže s krmením, nezájem o hračky, opakované tleskání nebo kroucení rukama, špatná koordinace pohybů.
• Druhé stadium (od jednoho roku do čtyř let): opakované nekontrolované pohyby rukou, nevysvětlitelná podrážděnost a křik, nedostatek očního kontaktu, nezájem o lidi, zrychlená nebo naopak zpomalená dechová frekvence, potíže se spánkem, malá velikost hlavy, potíže se žvýkáním a polykáním, bolesti břicha a zácpa.
• Třetí stadium (přibližně mezi druhým až desátým rokem života): ochablé končetiny (hypotonie) a potíže s chůzí, potíže s používáním rukou při manipulaci s předměty, opakované pohyby rukou, skřípání zubů, abnormální pohyby jazyka, arytmie, epilepsie.
• Čtvrté stadium (může trvat roky, někdy i desítky let): vychýlení páteře do strany (skolióza), ztuhlost nebo spasticita (postihující zejména dolní končetiny), neschopnost chůze.

Viz také syndrom, vzácné onemocnění, neurologické poruchy, genetická porucha.