filadelfský chromozom

Filadelfský chromozom je abnormální verze chromozomu 22, která obsahuje tzv. fúzní gen BCR-ABL1 (viz obrázek). Tento fúzní gen vzniká, když se část genu ABL1 na chromozomu 9 oddělí a připojí se ke genu BCR na chromozomu 22 (této genetické změně se odborně říká translokace). Na základě fúzního genu BCR-ABL1 pak procesem proteosyntézy vzniká fúzní protein BCR-ABL1, který může zapříčinit nekontrolovaný nárůst množství nezralých bílých krvinek a jejich hromadění jak v kostní dřeni, tak v krvi. Filadelfský chromozom se nachází v buňkách kostní dřeně u většiny pacientů s chronickou myeloidní leukemií, ale také u některých pacientů s akutní lymfoblastickou leukemií nebo akutní myeloidní leukemií.

Obrázek: Filadelfský chromozom – schéma translokace. V levé části obrázku jsou znázorněny normální chromozom 9 (obsahující gen ABL1) a normální chromozom 22 (obsahující gen BCR). Pokud proběhne translokace tak, jak je naznačeno oboustrannou lomenou šipkou, výsledkem jsou (v pravé části obrázku) změněný chromozom 9 a změněný chromozom 22; ten je označován jako tzv. filadelfský chromozom a obsahuje fúzní gen BCR-ABL1. (Zdroj: Upraveno podle A Obeidat in ar.wikipedia, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15112066)

Viz také chromozom, chromozomální abnormality.