fúzní gen

Fúzní gen je gen vytvořený spojením částí dvou různých genů. Fúzní geny (a na jejich základě vzniklé fúzní proteiny) mohou být vytvořeny v laboratoři nebo mohou vzniknout přirozeně v živém organismu (například v lidském těle), když se část DNA z jednoho chromozomu přesune na jiný chromozom; tento proces je označován odborným výrazem translokace (viz obrázek). Fúzní proteiny vznikající v důsledku takové změny mohou vést ke vzniku některých typů zhoubných nádorů. Například fúzní gen BCR-ABL1 (a na jeho základě vznikající fúzní protein BCR-ABL1) se vyskytují u většiny pacientů s chronickou myeloidní leukemií. Fúzní geny a fúzní proteiny se však mohou vyskytovat i u některých dalších typů zhoubných nádorů – včetně sarkomů měkkých tkání, karcinomu prostaty, karcinom prsu, karcinomu plic, karcinom močového měchýře, kolorektální karcinom, nádorů mozku a nádorů míchy.

Obrázek: Filadelfský chromozom – schéma translokace. V levé části obrázku jsou znázorněny normální chromozom 9 (obsahující gen ABL1) a normální chromozom 22 (obsahující gen BCR). Pokud proběhne translokace tak, jak je naznačeno oboustrannou lomenou šipkou, výsledkem jsou (v pravé části obrázku) změněný chromozom 9 a změněný chromozom 22; ten je označován jako tzv. filadelfský chromozom a obsahuje fúzní gen BCR-ABL1. (Zdroj: Upraveno podle A Obeidat in ar.wikipedia, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15112066)

Viz také gen, fúzní protein, fúzní gen BCR-ABL1.