fúzní gen BCR-ABL1

Fúzní gen BCR-ABL1 vzniká oddělením částí chromozomů 9 a 22 a jejich vzájemnou výměnou (tento proces je označován odborným výrazem translokace). Gen ABL1 z chromozomu 9 se spojí s genem BCR na chromozomu 22 a vytvoří fúzní gen BCR-ABL1 (viz obrázek). Změněný chromozom 22 s fúzním genem BCR-ABL1 je označován jako filadelfský chromozom. Fúzní gen BCR-ABL1 se vyskytuje u většiny pacientů s chronickou myeloidní leukemií, ale také u některých pacientů s akutní lymfoblastickou leukemií nebo akutní myeloidní leukemií.

Obrázek: Filadelfský chromozom – schéma translokace. V levé části obrázku jsou znázorněny normální chromozom 9 (obsahující gen ABL1) a normální chromozom 22 (obsahující gen BCR). Pokud proběhne translokace tak, jak je naznačeno oboustrannou lomenou šipkou, výsledkem jsou (v pravé části obrázku) změněný chromozom 9 a změněný chromozom 22; ten je označován jako tzv. filadelfský chromozom a obsahuje fúzní gen BCR-ABL1. (Zdroj: Upraveno podle A Obeidat in ar.wikipedia, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15112066)

Viz také fúzní gen.