amplifikace genu

Amplifikace genu je odborný název pro zvýšení počtu kopií určitého genu v rámci genomu. V souvislosti s lékařstvím se tento pojem používá nejčastěji v onkologii. Nádorové buňky totiž někdy produkují více kopií genu (nebo i více genů) v reakci na signály z jiných buněk nebo z prostředí.

Příklad č. 1: Jedním z dobře prozkoumaných příkladů je amplifikace genu HER2 u některých zhoubných nádorů prsu. Amplifikace genu HER2 vede k produkci nadměrného množství proteinu (receptoru) HER2 na povrchu nádorových buněk. Přibližně 20 % zhoubných nádorů prsu vykazuje buď amplifikaci genu HER2 nebo nadměrnou expresi neamplifikovaného genu HER2. Tyto nádory jsou označovány jako HER2-pozitivní karcinomy prsu a často je lze efektivně léčit léky, které specificky cílí na nadměrně exprimovaný protein HER2 produkovaný zhoubným nádorem a ničí tyto buňky. Jedná se o příklad personalizované medicíny v onkologii.

Příklad č. 2: U některých pacientů s neuroblastomem je přítomna amplifikace genu MYCN. Gen MYCN je obecně důležitý pro růst buněk. Pokud je však v nádorových buňkách amplifikován, neuroblastom vykazuje agresivnější růst a méně reaguje na léčbu.

Viz také gen.