Goldenharův syndrom

Goldenharův syndrom je vzácně se vyskytující vrozená vývojová vada. Děti s Goldenharovým syndromem mají obvykle normální inteligenci a dožívají se běžné délky života. Goldenharův syndrom je zastřešující označení pro širokou škálu abnormalit postihujících obličejové kosti, někdy i obratle a/nebo žebra. Abnormality se u každého dítěte liší:

• obvykle postihují jednu stranu těla;
• abnormální, chybějící nebo „nesprávně umístěné“ uši, což je obvykle doprovázeno poruchou sluchu;
• obličej je na postižené straně menší;
• potíže s dýcháním – některé děti potřebují tracheostomii;
• potíže s krmením – některé děti potřebují výživovou sondu;
• abnormálně tvarovaná žebra a obratle;
• někdy jsou postiženy oči, srdce a/nebo plíce.

Goldenharův syndrom byl poprvé popsán v roce 1952 belgicko-americkým oftalmologem Dr. Mauricem Goldenharem. Dodnes není známo, proč se Goldenharův syndrom vyskytuje.

Obrázek: Goldenharův syndrom u sedmileté dívky. (Zdroj: By De Golovine, S., Wu, S., Hunter, J.V. et al. - De Golovine, S., Wu, S., Hunter, J.V. et al. Goldenhar syndrome: a cause of secondary immunodeficiency?. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 8, 10 (2012) doi: 10.1186/1710-1492-8-10, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=85218570)

Viz také syndrom.