porucha reparace DNA
Porucha reparace DNA je typ genetické poruchy způsobené změnami (mutacemi) v určitých genech, které jsou důležité pro opravu (reparaci) poškozené DNA. Důsledkem mutací v těchto genech mohou být zlomy, přestavby a jiné typy poškození DNA. Existuje mnoho různých typů poruch reparace DNA. Většina těchto poruch se projevuje problémy s růstem a vývojem, předčasným stárnutím, případně poruchami funkce kůže a nervového systému. Porucha reparace DNA může u postiženého člověka zvýšit riziko vzniku některých typů zhoubných nádorů.