Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Fúzní gen BCR-ABL1 vzniká oddělením částí chromozomů 9 a 22 a jejich vzájemnou výměnou (tento proces je označován odborným výrazem translokace). Gen ABL1 z chromozomu 9 se spojí s genem BCR na chromozomu 22 a vytvoří fúzní gen BCR-ABL1 (viz obrázek). Změněný chromozom 22 s fúzním genem BCR-ABL1 je označován jako filadelfský chromozom. Fúzní gen BCR-ABL1 se vyskytuje u většiny pacientů s chronickou myeloidní leukemií, ale také u některých pacientů s akutní lymfoblastickou leukemií nebo akutní myeloidní leukemií. Obrázek: Filadelfský chromozom – schéma translokace. V levé části obrázku jsou znázorněny normální chromozom 9 (obsahující gen ABL1) a normální chromozom 22 (obsahující gen BCR). Pokud proběhne translokace tak, jak je naznačeno oboustrannou lomenou šipkou, výsledkem jsou (v pravé části obrázku) změněný chromozom 9 a změněný chromozom 22; ten je označován jako tzv. filadelfský chromozom a obsahuje fúzní gen BCR-ABL1. (Zdroj: Upraveno podle A Obeidat in ar.wikipedia, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15112066) Viz také fúzní gen.

Fúzní gen je gen vytvořený spojením částí dvou různých genů. Fúzní geny (a na jejich základě vzniklé fúzní proteiny) mohou být vytvořeny v laboratoři nebo mohou vzniknout přirozeně v živém organismu (například v lidském těle), když se část DNA z jednoho chromozomu přesune na jiný chromozom; tento proces je označován odborným výrazem translokace (viz obrázek). Fúzní proteiny vznikající v důsledku takové změny mohou vést ke vzniku některých typů zhoubných nádorů. Například fúzní gen BCR-ABL1 (a na jeho základě vznikající fúzní protein BCR-ABL1) se vyskytují u většiny pacientů s chronickou myeloidní leukemií. Fúzní geny a fúzní proteiny se však mohou vyskytovat i u některých dalších typů zhoubných nádorů – včetně sarkomů měkkých tkání, karcinomu prostaty, karcinom prsu, karcinomu plic, karcinom močového měchýře, kolorektální karcinom, nádorů mozku a nádorů míchy. Obrázek: Filadelfský chromozom – schéma translokace. V levé části obrázku jsou znázorněny normální chromozom 9 (obsahující gen ABL1) a normální chromozom 22 (obsahující gen BCR). Pokud proběhne translokace tak, jak je naznačeno oboustrannou lomenou šipkou, výsledkem jsou (v pravé části obrázku) změněný chromozom 9 a změněný chromozom 22; ten je označován jako tzv. filadelfský chromozom a obsahuje fúzní gen BCR-ABL1. (Zdroj: Upraveno podle A Obeidat in ar.wikipedia, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15112066) Viz také gen, fúzní protein, fúzní gen BCR-ABL1.

Fúzní protein BCR-ABL1 je protein vytvořený procesem proteosyntézy na základě fúzního genu BCR-ABL1 (tedy genu vytvořeného spojením genu ABL1 z chromozomu 9 a genu BCR na chromozomu 22). Fúzní protein BCR-ABL1 se vyskytuje u většiny pacientů s chronickou myeloidní leukemií, ale také u některých pacientů s akutní lymfoblastickou leukemií nebo akutní myeloidní leukemií. Viz také fúzní protein.

GnRH je zkratka pro gonadoliberin.

Exprese genu je jiný název pro genovou expresi.

Vyšetření genové exprese je založeno na srovnání obvyklé úrovně genové exprese (tj. „zapínání“ a „vypínání“ konkrétních genů) mezi normálními a nemocnými buňkami, protože znalost těchto rozdílů může lékaři poskytnout důležité informace pro léčbu nějakého onemocnění. Výsledky tohoto vyšetření lze použít například ke správné indikaci chemoterapeutické léčby u pacientek s karcinomem prsu. Vyšetření genové exprese je konkrétním příkladem personalizované medicíny. Viz také genová exprese.

Gen BRCA2 je gen, na jehož základě procesem proteosyntézy vzniká protein opravující poškozenou DNA. Změny (odborně mutace) v genu BRCA2 významně zvyšují riziko vzniku karcinomu prsu a karcinomu vaječníků. Tyto mutace však mohou zvyšovat i riziko vzniku dalších typů zhoubných nádorů, například karcinomu prostaty a karcinomu slinivky břišní. Gen BRCA2 se nachází na chromozomu 13, což je jeden z 23 párů chromozomů v lidských buňkách. Gen BRCA2 je příkladem tumor-supresorového genu. Viz také gen, gen BRCA1, tumor-supresorový gen.

Analoga GnRH jsou uměle připravené látky (léčivé přípravky), které mají podobný účinek jako přirozeně se vyskytující GnRH. Rozlišujeme dva hlavní typy analog GnRH: agonisté GnRH, antagonisté GnRH. Analoga GnRH se používají například při léčbě pokročilého karcinomu prostaty, ale i některých nezhoubných (benigních) stavů, jako je například endometrióza, děložní myomy, předčasná puberta či neplodnost. Viz také analog, GnRH, agonista, antagonista.

Gen CFTR je gen, na jehož základě procesem proteosyntézy vzniká protein CFTR (zkratka pochází z anglického názvu cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Tento protein funguje jako tzv. chloridový kanál přes buněčnou membránu a uplatňuje se zejména u buněk, které produkují hlen, pot, sliny, slzy a trávicí enzymy. Chloridový kanál transportuje chloridové anionty jak dovnitř buněk, tak ven z buněk. Transport chloridových iontů pomáhá regulovat pohyb vody v tkáních, který je nezbytný pro tvorbu řídkého, volně tekoucího hlenu. Hlen zvlhčuje a chrání epitel (výstelku) dýchacích cest, trávicího traktu, reprodukčního systému a dalších orgánů a tkání. Gen CFTR se nachází na chromozomu 7, což je jeden z 23 párů chromozomů v lidských buňkách. Mutace v genu CFTR mohou vést k některým dědičným onemocněním, například k cystické fibróze. Viz také gen, cystická fibróza.

Regulace genové exprese je poměrně komplikovaný proces, který zajišťuje, aby se v každé tkáni vytvářely přesně ty proteiny, které jsou v ní potřebné (například v bílých krvinkách vznikají protilátky, buňky ve slinných žlázách produkují trávicí enzymy apod.). Viz také genová exprese.