Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Deficit biotinidázy je autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha, která je způsobena poruchou funkce biotinidázy – enzymu, který se účastní recyklace biotinu. Biotin je v organismu zapojen do metabolismu lipidů, sacharidů i proteinů. Plně rozvinuté příznaky se dnes vyskytují jen zřídka, protože vyšetření na deficit biotinidázy je součástí novorozeneckého screeningu. Pokud je toto onemocnění diagnostikováno, lze příznakům předcházet podáváním biotinu. Slaběji rozvinuté příznaky se u léčených pacientů mohou vyskytovat pouze v situacích, které představují pro tělo zátěž (např. při infekčním onemocnění). Mohou se objevit příznaky neurologické (např. křeče), kožní, oční, poruchy dýchání, neprospívání, zvracení a průjem. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu biotinidázy diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Viz také deficit.

Deficit alfa-1-antitrypsinu neboli A1AD (zkratka pochází z anglického názvu alpha-1 antitrypsin deficiency) je genetická porucha, která může způsobovat onemocnění plic a jater. Příznaky onemocnění i věk, kdy se projeví, se u jednotlivců liší. U lidí s deficitem alfa-1 antitrypsinu se první příznaky plicního onemocnění obvykle objevují mezi 25. a 50. rokem života; je to zejména dušnost již po mírné tělesné aktivitě, zhoršená schopnost cvičit a sípání. Dalšími příznaky mohou být neúmyslný úbytek hmotnosti, opakující se infekce dýchacích cest a únava. U lidí s deficitem alfa-1 antitrypsinu se často vyvine rozedma plic. Viz také deficit, alfa-1-antitrypsin.

Homocystinurie z deficitu CBS* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, která vede ke zvýšené koncentraci homocysteinu v krvi a moči. Neléčené onemocnění je spojeno se závažnými poruchami očí, kostry (časný rozvoj řídnutí kostní tkáně, skoliózy), krevních cév a centrálního nervového systému. Toto onemocnění je primárně léčeno pomocí přísné diety s omezením proteinů a speciální výživou. V České republice jsou téměř všechny případy homocystinurie z deficitu CBS diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: CBS je zkratka z anglického názvu cystathionine beta synthase, česky cystathionin-β-syntáza (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také homocystinurie, deficit.

Homocystinurie z deficitu MTHFR* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, která vede ke zvýšené koncentraci homocysteinu v krvi a moči. Těžká forma onemocnění se obvykle projeví již v raném kojeneckém věku vážnými neurologickými problémy: opožděným vývojem motorických i duševních schopností, vznikem křečí, výraznou svalovou slabostí a narušeným růstem, vývojem mozku a zastavením růstu hlavy. V České republice jsou téměř všechny případy homocystinurie z deficitu MTHFR diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: MTHFR je zkratka z anglického názvu methylenetetrahydrofolate reductase, česky metylentetrahydrofolátreduktáza (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také homocystinurie, deficit.

Deficit MCAD* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže dobře zpracovávat mastné kyseliny s délkou uhlíkového řetězce 6 až 12 atomů, tedy mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem. Problém se stává vážným hlavně tehdy, když tělu dojde cukr (glukóza) – například při hladovění, nemoci nebo po operaci. V takových chvílích by tělo normálně přešlo na získávání energie z tuků, ale u pacientů s deficitem MCAD to není možné. Místo toho se v jejich krvi a moči hromadí jednak mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem, jednak jejich sloučeniny s karnitinem. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu MCAD diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: MCAD je zkratka z anglického názvu medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, česky acyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.

Deficit VLCAD* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže dobře odbourávat mastné kyseliny s délkou uhlíkového řetězce 14 až 18 atomů. Tyto mastné kyseliny se pak hromadí v těle a mohou vést k různým zdravotním potížím, zejména za podmínek, které zatěžují metabolismus, jako je půst, zvracení, průjem či horečka. Takové situace mohou vést k nedostatku energie, protože tělo není schopno efektivně využívat uložené mastné kyseliny. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu VLCAD diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: VLCAD je zkratka z anglického názvu very long-chain acyl-CoA dehydrogenase, česky acyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.

Deficit CACT* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže přeměňovat určité mastné kyseliny na energii, zvláště pak během období bez příjmu potravy. Tato porucha se stává velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze. I u dobře léčených pacientů se může vyskytnout zbytnění srdeční svaloviny (tzv. kardiomyopatie). V České republice jsou téměř všechny případy deficitu CACT diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: CACT je zkratka z anglického názvu carnitine-acylcarnitine translocase, česky karnitinacylkarnitintranslokáza (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.

Deficit CPT I* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže přeměňovat určité mastné kyseliny na energii, zvláště pak během období bez příjmu potravy. Tato porucha se stává velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu CPT I diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: CPT I je zkratka z anglického názvu carnitine palmitoyltransferase I, česky karnitinpalmitoyltransferáza I (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.

Deficit CPT II* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže přeměňovat určité mastné kyseliny na energii, zvláště pak během období bez příjmu potravy. Tato porucha se stává velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu CPT II diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: CPT II je zkratka z anglického názvu carnitine palmitoyltransferase II, česky karnitinpalmitoyltransferáza II (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.

Deficit LCHAD* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže správně zpracovat určité mastné kyseliny s délkou uhlíkového řetězce 14 až 18 atomů. Tyto mastné kyseliny a jejich deriváty (přesněji řečeno tzv. hydroxyderiváty) se pak hromadí v těle a mohou vést k různým zdravotním potížím, zejména za podmínek, které zatěžují metabolismus, jako je půst, zvracení, průjem či horečka. Takové situace mohou vést k nedostatku energie, protože tělo není schopno efektivně využívat uložené mastné kyseliny. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu LCHAD diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: LCHAD je zkratka z anglického názvu long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, česky 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselin s dlouhým řetězcem (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.