Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Deficit LCHAD* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže správně zpracovat určité mastné kyseliny s délkou uhlíkového řetězce 14 až 18 atomů. Tyto mastné kyseliny a jejich deriváty (přesněji řečeno tzv. hydroxyderiváty) se pak hromadí v těle a mohou vést k různým zdravotním potížím, zejména za podmínek, které zatěžují metabolismus, jako je půst, zvracení, průjem či horečka. Takové situace mohou vést k nedostatku energie, protože tělo není schopno efektivně využívat uložené mastné kyseliny. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu LCHAD diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: LCHAD je zkratka z anglického názvu long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, česky 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselin s dlouhým řetězcem (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.

Deficit alfa-1-antitrypsinu neboli A1AD (zkratka pochází z anglického názvu alpha-1 antitrypsin deficiency) je genetická porucha, která může způsobovat onemocnění plic a jater. Příznaky onemocnění i věk, kdy se projeví, se u jednotlivců liší. U lidí s deficitem alfa-1 antitrypsinu se první příznaky plicního onemocnění obvykle objevují mezi 25. a 50. rokem života; je to zejména dušnost již po mírné tělesné aktivitě, zhoršená schopnost cvičit a sípání. Dalšími příznaky mohou být neúmyslný úbytek hmotnosti, opakující se infekce dýchacích cest a únava. U lidí s deficitem alfa-1 antitrypsinu se často vyvine rozedma plic. Viz také deficit, alfa-1-antitrypsin.

Homocystinurie z deficitu CBS* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, která vede ke zvýšené koncentraci homocysteinu v krvi a moči. Neléčené onemocnění je spojeno se závažnými poruchami očí, kostry (časný rozvoj řídnutí kostní tkáně, skoliózy), krevních cév a centrálního nervového systému. Toto onemocnění je primárně léčeno pomocí přísné diety s omezením proteinů a speciální výživou. V České republice jsou téměř všechny případy homocystinurie z deficitu CBS diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: CBS je zkratka z anglického názvu cystathionine beta synthase, česky cystathionin-β-syntáza (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také homocystinurie, deficit.

Homocystinurie z deficitu MTHFR* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, která vede ke zvýšené koncentraci homocysteinu v krvi a moči. Těžká forma onemocnění se obvykle projeví již v raném kojeneckém věku vážnými neurologickými problémy: opožděným vývojem motorických i duševních schopností, vznikem křečí, výraznou svalovou slabostí a narušeným růstem, vývojem mozku a zastavením růstu hlavy. V České republice jsou téměř všechny případy homocystinurie z deficitu MTHFR diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: MTHFR je zkratka z anglického názvu methylenetetrahydrofolate reductase, česky metylentetrahydrofolátreduktáza (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také homocystinurie, deficit.

Deficit MCAD* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže dobře zpracovávat mastné kyseliny s délkou uhlíkového řetězce 6 až 12 atomů, tedy mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem. Problém se stává vážným hlavně tehdy, když tělu dojde cukr (glukóza) – například při hladovění, nemoci nebo po operaci. V takových chvílích by tělo normálně přešlo na získávání energie z tuků, ale u pacientů s deficitem MCAD to není možné. Místo toho se v jejich krvi a moči hromadí jednak mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem, jednak jejich sloučeniny s karnitinem. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu MCAD diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: MCAD je zkratka z anglického názvu medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, česky acyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.

Deficit VLCAD* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže dobře odbourávat mastné kyseliny s délkou uhlíkového řetězce 14 až 18 atomů. Tyto mastné kyseliny se pak hromadí v těle a mohou vést k různým zdravotním potížím, zejména za podmínek, které zatěžují metabolismus, jako je půst, zvracení, průjem či horečka. Takové situace mohou vést k nedostatku energie, protože tělo není schopno efektivně využívat uložené mastné kyseliny. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu VLCAD diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: VLCAD je zkratka z anglického názvu very long-chain acyl-CoA dehydrogenase, česky acyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.

Deficit CACT* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže přeměňovat určité mastné kyseliny na energii, zvláště pak během období bez příjmu potravy. Tato porucha se stává velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze. I u dobře léčených pacientů se může vyskytnout zbytnění srdeční svaloviny (tzv. kardiomyopatie). V České republice jsou téměř všechny případy deficitu CACT diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: CACT je zkratka z anglického názvu carnitine-acylcarnitine translocase, česky karnitinacylkarnitintranslokáza (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.

Deficit CPT I* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže přeměňovat určité mastné kyseliny na energii, zvláště pak během období bez příjmu potravy. Tato porucha se stává velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu CPT I diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: CPT I je zkratka z anglického názvu carnitine palmitoyltransferase I, česky karnitinpalmitoyltransferáza I (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.

Deficit CPT II* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže přeměňovat určité mastné kyseliny na energii, zvláště pak během období bez příjmu potravy. Tato porucha se stává velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu CPT II diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: CPT II je zkratka z anglického názvu carnitine palmitoyltransferase II, česky karnitinpalmitoyltransferáza II (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.

Deficit znamená „chybění“ či „nedostatek“. Například deficit vitaminu A znamená, že člověku se nedostává potřebné množství vitaminu A. Viz také další pojmy v rejstříku, které obsahují výraz deficit.