Pompeho nemoc

Pompeho nemoc je vzácné střádavé onemocnění, které se vyznačuje hromaděním glykogenu v buňkách různých tkání; nejvíce jsou však postiženy kosterní svaly a srdce. Pompeho nemoc je dědičné onemocnění způsobené mutací genu, který je nezbytný pro správnou tvorbu enzymu označovaného jako kyselá alfa-glukosidáza (GAA). Tento enzym u zdravých lidí odbourává glykogen; u pacientů s Pompeho nemocí enzym nefunguje správně nebo zcela chybí, což způsobuje hromadění glykogenu v tkáních. Závažnost onemocnění se může u jednotlivých pacientů výrazně lišit.