Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Genetické testování je jiný název pro genetické vyšetření. Viz také genetika.

Genomové testování neboli genomické testování je jednou z metod, které se používají u některých onkologických pacientů ke stanovení vlastností konkrétního zhoubného nádoru a nejvhodnějšího způsobu protinádorové léčby. Na rozdíl od genetického vyšetření, které je obvykle zaměřeno na jeden konkrétní gen, genomové testování zkoumá celý genom, tj. soubor všech genů. Výsledkem genomového testu je konkrétnější informace o vlastnostech nádoru. Například u pacientek s rakovinou prsu může být výsledek takový, že nádor je vyhodnocen jako nízce rizikový (anglicky low-risk), a proto po chirurgické léčbě nemusí žena podstoupit adjuvantní léčbu ve formě chemoterapie, která bývá spojována s nepříjemnými vedlejšími účinky. Viz také genom, gen, genetické vyšetření.

Genetické poradenství je odborné poradenství jednotlivcům (nebo jejich rodinným příslušníkům), kteří jsou postiženi nebo ohroženi genetickými poruchami. Cílem genetického poradenství je usnadnit člověku porozumění důsledkům konkrétní genetické poruchy a pomoci mu při rozhodování o případných lékařských zákrocích nebo jiných záležitostech, které se často přímo týkají postiženého člověka nebo jeho rodiny. Genetické poradenství obvykle navazuje na genetické vyšetření; vyšetření provádí a poradenství poskytuje odborník v oboru lékařské genetiky. Viz také genetika.

Molekulárně genetické vyšetření je laboratorní metoda, která využívá poznatků molekulární biologie k vyšetření vzorku tkáně, krve nebo jiné tělesné tekutiny ke kontrole určitých genů, proteinů nebo jiných biomolekul, které mohou být známkou nějakého konkrétního onemocnění. Viz také molekula, genetika, molekulární biologie, molekulární profilování.

Genetická vada je jiný název pro genetickou poruchu. Viz také genetika.

Genetická porucha neboli genetická vada je problém způsobený jednou nebo více abnormalitami v genomu. Genetická porucha může být způsobena mutací v jednom nebo více genech, nebo chromozomální abnormalitou. Genetické poruchy jsou přítomny již před narozením. Některé z nich způsobují vrozené vývojové vady, jiné způsobují dědičná onemocnění, další se během života neprojeví vůbec (ale přenášejí se dále na potomstvo, kde se pak mohou projevit). Viz také genetika, porucha, dědičná onemocnění, vrozené vývojové vady.

Genetický kód je soubor „pravidel“, která se v buňkách uplatňují při převodu genetické informace do vznikajících proteinů (viz proteosyntéza). „Přepisem“ (transkripcí) části DNA vzniká mediátorová RNA, která je pak pomocí ribozomů a transferové RNA „překládána“ do polypeptidového řetězce. Přitom vždy tři nukleotidy kódují jednu aminokyselinu – například kombinace GUC (guanin, uracil, cytosin) kóduje valin apod. Genetický kód je u všech živých organismů velmi podobný a lze jej vyjádřit jednoduchou tabulkou o 64 položkách. Viz také genetika.

Genetické vyšetření neboli genetické testování je typ lékařského vyšetření, jehož cílem je odhalit případné změny v genech, chromozomech nebo proteinech. Výsledky genetického vyšetření mohou potvrdit nebo vyloučit podezření na dědičné onemocnění nebo pomoci určit pravděpodobnost vzniku nebo přenosu genetické poruchy. Genetické vyšetření provádí odborník v oboru lékařské genetiky. Viz také genetika, genetické poradenství.

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) neboli preimplantační genetické vyšetření (PGT) (zkratka „PGT“ pochází z anglického názvu preimplantation genetic testing) je soubor genetických vyšetření, která se používají k odhalení genetických vad nebo chromozomálních abnormalit u embryí vzniklých „ve zkumavce“ (in vitro). PGD se provádí ještě předtím, než je embryo přeneseno do dělohy ženy, která podstupuje některou z metod asistované reprodukce. Viz také preimplantační, genetika, diagnostika.

Preimplantační genetické vyšetření je jiný název pro preimplantační genetickou diagnostiku.