Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Amplifikace genu je odborný název pro zvýšení počtu kopií určitého genu v rámci genomu. V souvislosti s lékařstvím se tento pojem používá nejčastěji v onkologii. Nádorové buňky totiž někdy produkují více kopií genu (nebo i více genů) v reakci na signály z jiných buněk nebo z prostředí. Příklad č. 1: Jedním z dobře prozkoumaných příkladů je amplifikace genu HER2 u některých zhoubných nádorů prsu. Amplifikace genu HER2 vede k produkci nadměrného množství proteinu (receptoru) HER2 na povrchu nádorových buněk. Přibližně 20 % zhoubných nádorů prsu vykazuje buď amplifikaci genu HER2 nebo nadměrnou expresi neamplifikovaného genu HER2. Tyto nádory jsou označovány jako HER2-pozitivní karcinomy prsu a často je lze efektivně léčit léky, které specificky cílí na nadměrně exprimovaný protein HER2 produkovaný zhoubným nádorem a ničí tyto buňky. Jedná se o příklad personalizované medicíny v onkologii. Příklad č. 2: U některých pacientů s neuroblastomem je přítomna amplifikace genu MYCN. Gen MYCN je obecně důležitý pro růst buněk. Pokud je však v nádorových buňkách amplifikován, neuroblastom vykazuje agresivnější růst a méně reaguje na léčbu. Viz také gen.

GnRH je zkratka pro gonadoliberin.

Exprese genu je jiný název pro genovou expresi.

Vyšetření genové exprese je založeno na srovnání obvyklé úrovně genové exprese (tj. „zapínání“ a „vypínání“ konkrétních genů) mezi normálními a nemocnými buňkami, protože znalost těchto rozdílů může lékaři poskytnout důležité informace pro léčbu nějakého onemocnění. Výsledky tohoto vyšetření lze použít například ke správné indikaci chemoterapeutické léčby u pacientek s karcinomem prsu. Vyšetření genové exprese je konkrétním příkladem personalizované medicíny. Viz také genová exprese.

Gen BRCA2 je gen, na jehož základě procesem proteosyntézy vzniká protein opravující poškozenou DNA. Změny (odborně mutace) v genu BRCA2 významně zvyšují riziko vzniku karcinomu prsu a karcinomu vaječníků. Tyto mutace však mohou zvyšovat i riziko vzniku dalších typů zhoubných nádorů, například karcinomu prostaty a karcinomu slinivky břišní. Gen BRCA2 se nachází na chromozomu 13, což je jeden z 23 párů chromozomů v lidských buňkách. Gen BRCA2 je příkladem tumor-supresorového genu. Viz také gen, gen BRCA1, tumor-supresorový gen.

Analoga GnRH jsou uměle připravené látky (léčivé přípravky), které mají podobný účinek jako přirozeně se vyskytující GnRH. Rozlišujeme dva hlavní typy analog GnRH: agonisté GnRH, antagonisté GnRH. Analoga GnRH se používají například při léčbě pokročilého karcinomu prostaty, ale i některých nezhoubných (benigních) stavů, jako je například endometrióza, děložní myomy, předčasná puberta či neplodnost. Viz také analog, GnRH, agonista, antagonista.

Gen CFTR je gen, na jehož základě procesem proteosyntézy vzniká protein CFTR (zkratka pochází z anglického názvu cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Tento protein funguje jako tzv. chloridový kanál přes buněčnou membránu a uplatňuje se zejména u buněk, které produkují hlen, pot, sliny, slzy a trávicí enzymy. Chloridový kanál transportuje chloridové anionty jak dovnitř buněk, tak ven z buněk. Transport chloridových iontů pomáhá regulovat pohyb vody v tkáních, který je nezbytný pro tvorbu řídkého, volně tekoucího hlenu. Hlen zvlhčuje a chrání epitel (výstelku) dýchacích cest, trávicího traktu, reprodukčního systému a dalších orgánů a tkání. Gen CFTR se nachází na chromozomu 7, což je jeden z 23 párů chromozomů v lidských buňkách. Mutace v genu CFTR mohou vést k některým dědičným onemocněním, například k cystické fibróze. Viz také gen, cystická fibróza.

Regulace genové exprese je poměrně komplikovaný proces, který zajišťuje, aby se v každé tkáni vytvářely přesně ty proteiny, které jsou v ní potřebné (například v bílých krvinkách vznikají protilátky, buňky ve slinných žlázách produkují trávicí enzymy apod.). Viz také genová exprese.

Gen EGFR je gen, na jehož základě procesem proteosyntézy vzniká receptor pro epidermální růstový faktor (EGFR). Mutované (změněné) formy genu EGFR a odpovídajícího proteinu (EGFR) byly nalezeny u některých typů zhoubných nádorů, včetně nemalobuněčného karcinomu plic. Tyto změny mohou způsobit růst a šíření nádorových buněk v těle. Proto se u některých onkologických pacientů provádí vyšetření, zda v jejich zhoubném nádoru je či není přítomna mutace genu EGFR, což může lékařům pomoci při plánování protinádorové léčby. Viz také gen, receptor pro epidermální růstový faktor (EGFR).

Gen je základní jednotka genetické informace. Geny se předávají z rodičů na potomky, tzn. dědí se. Většina genů kóduje konkrétní proteiny (nebo jejich části), které vznikají procesem proteosyntézy a v těle pak plní různé funkce. Odhaduje se, že lidský genom obsahuje přibližně 20 000 genů, které kódují proteiny. Typografická poznámka: Názvy genů se obvykle zapisují kurzívou (například gen BRAF, gen BRCA1, gen BRCA2, gen CFTR, gen EGFR apod.), zatímco názvy odpovídajících proteinů se kurzívou nezapisují (například B-Raf, BRCA1, BRCA2, CFTR, EGFR apod.). Viz také chromozom, genetický kód, DNA.