skeletální dysplazie

Skeletální dysplazie je souhrnné označení pro skupinu genetických poruch, které u dítěte způsobují abnormální vývoj kostí, kloubů a chrupavek. Ačkoli skeletální dysplazie postihuje u různých dětí různé části těla, nejčastěji jsou postiženy nohy a ruce, hrudní koš, lebka a páteř. Děti s lehkou formou skeletální dysplazie bývají malého vzrůstu: jejich nohy a ruce jsou v porovnání se zbytkem těla krátké. Děti s těžší formou skeletální dysplazie se mohou narodit se závažnými komplikacemi, jako jsou například potíže s dýcháním (v důsledku malé hrudní dutiny). U některých dětí mohou být příznaky skeletální dysplazie viditelné již při narození. U jiných se příznaky mohou objevit až později, tedy během růstu a vývoje. Existuje přibližně 400 typů skeletální dysplazie, přičemž tím nejčastějším je achondroplazie.

Terminologická poznámka: Někdy se používá zjednodušené označení kostní dysplazie. Tento pojem však není přesný, neboť poukazuje pouze na kosti. Ovšem kostra neboli skelet (odtud pochází označení „skeletální dysplazie“) zahrnuje kromě kostí i klouby a chrupavky, jejichž vývoj je rovněž postižen.

Viz také kostra (skelet), dysplazie.