Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Homocystinurie z deficitu CBS* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, která vede ke zvýšené koncentraci homocysteinu v krvi a moči. Neléčené onemocnění je spojeno se závažnými poruchami očí, kostry (časný rozvoj řídnutí kostní tkáně, skoliózy), krevních cév a centrálního nervového systému. Toto onemocnění je primárně léčeno pomocí přísné diety s omezením proteinů a speciální výživou. V České republice jsou téměř všechny případy homocystinurie z deficitu CBS diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: CBS je zkratka z anglického názvu cystathionine beta synthase, česky cystathionin-β-syntáza (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také homocystinurie, deficit.

Homocystinurie z deficitu MTHFR* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, která vede ke zvýšené koncentraci homocysteinu v krvi a moči. Těžká forma onemocnění se obvykle projeví již v raném kojeneckém věku vážnými neurologickými problémy: opožděným vývojem motorických i duševních schopností, vznikem křečí, výraznou svalovou slabostí a narušeným růstem, vývojem mozku a zastavením růstu hlavy. V České republice jsou téměř všechny případy homocystinurie z deficitu MTHFR diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: MTHFR je zkratka z anglického názvu methylenetetrahydrofolate reductase, česky metylentetrahydrofolátreduktáza (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také homocystinurie, deficit.

Homocystinurie je zastřešující pojem pro skupinu vzácných, autozomálně recesivních dědičných metabolických poruch v metabolismu aminokyselin, které vedou ke zvýšené koncentraci homocysteinu v krvi a moči. Podle genetické příčiny odborníci rozlišují různé typy homocystinurie. Dvěma nejvýznamnějšími typy jsou homocystinurie z deficitu CBS a homocystinurie z deficitu MTHFR (v České republice jsou oba vyhledávány v rámci novorozeneckého screeningu). Viz také homocystein, -urie.