Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Gen BRAF je gen, na jehož základě procesem proteosyntézy vzniká proteinkináza B-Raf. Mutované (změněné) formy genu BRAF a odpovídajícího proteinu (B-Raf) byly nalezeny u některých typů zhoubných nádorů. Tyto změny mohou způsobit růst a šíření nádorových buněk v těle. Proto se u některých onkologických pacientů provádí vyšetření, zda v jejich zhoubném nádoru je či není přítomna mutace genu BRAF, což může lékařům pomoci při plánování protinádorové léčby. Gen BRAF je příkladem protoonkogenu. Viz také gen.

GnRH je zkratka pro gonadoliberin.

Exprese genu je jiný název pro genovou expresi.

Vyšetření genové exprese je založeno na srovnání obvyklé úrovně genové exprese (tj. „zapínání“ a „vypínání“ konkrétních genů) mezi normálními a nemocnými buňkami, protože znalost těchto rozdílů může lékaři poskytnout důležité informace pro léčbu nějakého onemocnění. Výsledky tohoto vyšetření lze použít například ke správné indikaci chemoterapeutické léčby u pacientek s karcinomem prsu. Vyšetření genové exprese je konkrétním příkladem personalizované medicíny. Viz také genová exprese.

Gen BRCA2 je gen, na jehož základě procesem proteosyntézy vzniká protein opravující poškozenou DNA. Změny (odborně mutace) v genu BRCA2 významně zvyšují riziko vzniku karcinomu prsu a karcinomu vaječníků. Tyto mutace však mohou zvyšovat i riziko vzniku dalších typů zhoubných nádorů, například karcinomu prostaty a karcinomu slinivky břišní. Gen BRCA2 se nachází na chromozomu 13, což je jeden z 23 párů chromozomů v lidských buňkách. Gen BRCA2 je příkladem tumor-supresorového genu. Viz také gen, gen BRCA1, tumor-supresorový gen.

Analoga GnRH jsou uměle připravené látky (léčivé přípravky), které mají podobný účinek jako přirozeně se vyskytující GnRH. Rozlišujeme dva hlavní typy analog GnRH: agonisté GnRH, antagonisté GnRH. Analoga GnRH se používají například při léčbě pokročilého karcinomu prostaty, ale i některých nezhoubných (benigních) stavů, jako je například endometrióza, děložní myomy, předčasná puberta či neplodnost. Viz také analog, GnRH, agonista, antagonista.

Gen CFTR je gen, na jehož základě procesem proteosyntézy vzniká protein CFTR (zkratka pochází z anglického názvu cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Tento protein funguje jako tzv. chloridový kanál přes buněčnou membránu a uplatňuje se zejména u buněk, které produkují hlen, pot, sliny, slzy a trávicí enzymy. Chloridový kanál transportuje chloridové anionty jak dovnitř buněk, tak ven z buněk. Transport chloridových iontů pomáhá regulovat pohyb vody v tkáních, který je nezbytný pro tvorbu řídkého, volně tekoucího hlenu. Hlen zvlhčuje a chrání epitel (výstelku) dýchacích cest, trávicího traktu, reprodukčního systému a dalších orgánů a tkání. Gen CFTR se nachází na chromozomu 7, což je jeden z 23 párů chromozomů v lidských buňkách. Mutace v genu CFTR mohou vést k některým dědičným onemocněním, například k cystické fibróze. Viz také gen, cystická fibróza.

Regulace genové exprese je poměrně komplikovaný proces, který zajišťuje, aby se v každé tkáni vytvářely přesně ty proteiny, které jsou v ní potřebné (například v bílých krvinkách vznikají protilátky, buňky ve slinných žlázách produkují trávicí enzymy apod.). Viz také genová exprese.

Gen EGFR je gen, na jehož základě procesem proteosyntézy vzniká receptor pro epidermální růstový faktor (EGFR). Mutované (změněné) formy genu EGFR a odpovídajícího proteinu (EGFR) byly nalezeny u některých typů zhoubných nádorů, včetně nemalobuněčného karcinomu plic. Tyto změny mohou způsobit růst a šíření nádorových buněk v těle. Proto se u některých onkologických pacientů provádí vyšetření, zda v jejich zhoubném nádoru je či není přítomna mutace genu EGFR, což může lékařům pomoci při plánování protinádorové léčby. Viz také gen, receptor pro epidermální růstový faktor (EGFR).

Gen je základní jednotka genetické informace. Geny se předávají z rodičů na potomky, tzn. dědí se. Většina genů kóduje konkrétní proteiny (nebo jejich části), které vznikají procesem proteosyntézy a v těle pak plní různé funkce. Odhaduje se, že lidský genom obsahuje přibližně 20 000 genů, které kódují proteiny. Typografická poznámka: Názvy genů se obvykle zapisují kurzívou (například gen BRAF, gen BRCA1, gen BRCA2, gen CFTR, gen EGFR apod.), zatímco názvy odpovídajících proteinů se kurzívou nezapisují (například B-Raf, BRCA1, BRCA2, CFTR, EGFR apod.). Viz také chromozom, genetický kód, DNA.