Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Filadelfský chromozom je abnormální verze chromozomu 22, která obsahuje tzv. fúzní gen BCR-ABL1 (viz obrázek). Tento fúzní gen vzniká, když se část genu ABL1 na chromozomu 9 oddělí a připojí se ke genu BCR na chromozomu 22 (této genetické změně se odborně říká translokace). Na základě fúzního genu BCR-ABL1 pak procesem proteosyntézy vzniká fúzní protein BCR-ABL1, který může zapříčinit nekontrolovaný nárůst množství nezralých bílých krvinek a jejich hromadění jak v kostní dřeni, tak v krvi. Filadelfský chromozom se nachází v buňkách kostní dřeně u většiny pacientů s chronickou myeloidní leukemií, ale také u některých pacientů s akutní lymfoblastickou leukemií nebo akutní myeloidní leukemií. Obrázek: Filadelfský chromozom – schéma translokace. V levé části obrázku jsou znázorněny normální chromozom 9 (obsahující gen ABL1) a normální chromozom 22 (obsahující gen BCR). Pokud proběhne translokace tak, jak je naznačeno oboustrannou lomenou šipkou, výsledkem jsou (v pravé části obrázku) změněný chromozom 9 a změněný chromozom 22; ten je označován jako tzv. filadelfský chromozom a obsahuje fúzní gen BCR-ABL1. (Zdroj: Upraveno podle A Obeidat in ar.wikipedia, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15112066) Viz také chromozom, chromozomální abnormality.

Abnormality chromozomů je jiný název pro chromozomální abnormality. Viz také abnormální, chromozom.

Chromozomové aberace je jiný název pro chromozomální abnormality. Viz také abnormální, chromozom.

Chromozom je dlouhá molekula DNA, která obsahuje část genetické informace (obr. 1). U rostlin a živočichů (včetně člověka) se chromozomy nacházejí v jádru každé buňky. Platí přitom, že: většina lidských somatických (nepohlavních) buněk obsahuje 23 párů chromozomů (23 × 2 = 46 chromozomů): tyto buňky označujeme jako diploidní; pohlavní buňky (tj. spermie a vajíčka) obsahují pouze 23 chromozomů – od každého páru pouze jeden; takové buňky označujeme jako haploidní. Při dělení buněk jsou chromozomy maximálně zhuštěny, takže při pozorování pod mikroskopem vypadají jako tlusté tyčinky (obr. 2). Obrázek 1: Schematické znázornění struktury chromozomu (vlevo), jeho vztah ke genům (vpravo) a struktuře DNA (dole). (Zdroj: depositphotos.com) Obrázek 2: Normální mužský karyotyp, neboli sada 23 párů chromozomů. (Zdroj: MUDr. Romana Mihalová, Cytogenetická laboratoř ÚBLG a VFN 1. LF UK, 2010, https://www.wikiskripta.eu/index.php?curid=6342) Viz také karyotyp a další pojmy v rejstříku, které obsahují výraz chromozom.

Chromozom Y je jeden ze dvou pohlavních chromozomů. V každé lidské buňce (s výjimkou vajíček a spermií) se nacházejí dva pohlavní chromozomy, jejichž kombinace určuje pohlaví jedince: ženy mají dva chromozomy X, muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Viz také chromozom.

Nepohlavní chromozom je jiný název pro autozom. Viz také chromozom.

Chromozomální abnormality, chromozomové aberace neboli abnormality chromozomů jsou genetické poruchy na úrovni chromozomů. Rozlišujeme přitom: numerické chromozomální abnormality – jedinci například chybí jeden z páru chromozomů (monozomie), nebo naopak má více než dva chromozomy místo obvyklého páru (obecně polyzomie, nejčastěji trizomie), strukturní chromozomální abnormality – počet chromozomů je správný, ale struktura některého chromozomu nebo více chromozomů je změněna. Chromozomální abnormality lze odhalit pomocí genetického vyšetření, obvykle na základě karyotypu. Viz také abnormální, chromozom.

Vázaný na chromozom X je jiný název pro X-vázaný. Viz také pohlavně vázaný, chromozom X.

Vázaný na chromozom Y je jiný název pro Y-vázaný. Viz také pohlavně vázaný, chromozom Y.

Pohlavní chromozom je typ chromozomu, který se podílí na určování pohlaví (na rozdíl od autozomů, viz karyotyp). Rozlišujeme chromozom X a chromozom Y. V každé lidské buňce (s výjimkou vajíček a spermií) se nacházejí dva pohlavní chromozomy, jejichž kombinace určuje pohlaví jedince: ženy mají dva chromozomy X, muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Viz také chromozom.