Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Deficit CPT II* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže přeměňovat určité mastné kyseliny na energii, zvláště pak během období bez příjmu potravy. Tato porucha se stává velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu CPT II diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: CPT II je zkratka z anglického názvu carnitine palmitoyltransferase II, česky karnitinpalmitoyltransferáza II (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.

Deficit CPT I* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže přeměňovat určité mastné kyseliny na energii, zvláště pak během období bez příjmu potravy. Tato porucha se stává velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu CPT I diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: CPT I je zkratka z anglického názvu carnitine palmitoyltransferase I, česky karnitinpalmitoyltransferáza I (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.

Angiotenzin II je hormon, který hraje významnou roli v regulaci krevního tlaku a vodní a elektrolytové rovnováhy. Angiotenzin II vzniká působením angiotenzin-konvertujícího enzymu (ACE) z angiotenzinu I a je důležitou součástí renin-angiotenzin-aldosteronového systému (RAAS). Angiotenzin II má vazokonstrikční účinky, podporuje produkci aldosteronu a stimuluje (povzbuzuje) sympatický nervový systém. Angiotenzin II se řadí mezi peptidové hormony. Viz také angiotenzin.

Imunopatologická reakce III. typu je jiný název pro alergickou reakci imunokomplexového typu. Viz také imunopatologické reakce.

Imunopatologická reakce II. typu je jiný název pro alergickou reakci cytotoxického typu. Viz také imunopatologické reakce.

Blokátory receptorů pro angiotenzin II, sartany neboli ARB (zkratka pochází z anglického názvu angiotensin II receptor blockers) jsou léky, které se používají při léčbě hypertenze a srdečního selhání. Lékař je může předepsat i pacientům s chronickým onemocněním ledvin nebo těm, kteří prodělali infarkt myokardu. Mezi ARB se řadí např. valsartan, losartan či kandesartan (a řada dalších léčiv, jejichž název končí na „-sartan“). Viz také receptor, angiotenzin II.

Deficit alfa-1-antitrypsinu neboli A1AD (zkratka pochází z anglického názvu alpha-1 antitrypsin deficiency) je genetická porucha, která může způsobovat onemocnění plic a jater. Příznaky onemocnění i věk, kdy se projeví, se u jednotlivců liší. U lidí s deficitem alfa-1 antitrypsinu se první příznaky plicního onemocnění obvykle objevují mezi 25. a 50. rokem života; je to zejména dušnost již po mírné tělesné aktivitě, zhoršená schopnost cvičit a sípání. Dalšími příznaky mohou být neúmyslný úbytek hmotnosti, opakující se infekce dýchacích cest a únava. U lidí s deficitem alfa-1 antitrypsinu se často vyvine rozedma plic. Viz také deficit, alfa-1-antitrypsin.

Homocystinurie z deficitu CBS* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, která vede ke zvýšené koncentraci homocysteinu v krvi a moči. Neléčené onemocnění je spojeno se závažnými poruchami očí, kostry (časný rozvoj řídnutí kostní tkáně, skoliózy), krevních cév a centrálního nervového systému. Toto onemocnění je primárně léčeno pomocí přísné diety s omezením proteinů a speciální výživou. V České republice jsou téměř všechny případy homocystinurie z deficitu CBS diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: CBS je zkratka z anglického názvu cystathionine beta synthase, česky cystathionin-β-syntáza (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také homocystinurie, deficit.

Homocystinurie z deficitu MTHFR* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, která vede ke zvýšené koncentraci homocysteinu v krvi a moči. Těžká forma onemocnění se obvykle projeví již v raném kojeneckém věku vážnými neurologickými problémy: opožděným vývojem motorických i duševních schopností, vznikem křečí, výraznou svalovou slabostí a narušeným růstem, vývojem mozku a zastavením růstu hlavy. V České republice jsou téměř všechny případy homocystinurie z deficitu MTHFR diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: MTHFR je zkratka z anglického názvu methylenetetrahydrofolate reductase, česky metylentetrahydrofolátreduktáza (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také homocystinurie, deficit.

Deficit MCAD* je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu mastných kyselin, při níž tělo nedokáže dobře zpracovávat mastné kyseliny s délkou uhlíkového řetězce 6 až 12 atomů, tedy mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem. Problém se stává vážným hlavně tehdy, když tělu dojde cukr (glukóza) – například při hladovění, nemoci nebo po operaci. V takových chvílích by tělo normálně přešlo na získávání energie z tuků, ale u pacientů s deficitem MCAD to není možné. Místo toho se v jejich krvi a moči hromadí jednak mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem, jednak jejich sloučeniny s karnitinem. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu MCAD diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Vysvětlivka: MCAD je zkratka z anglického názvu medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, česky acyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (jeden z mnoha enzymů, které se přirozeně vyskytují v lidském těle). Viz také deficit.