Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Alela je konkrétní forma nějakého genu. Pro snazší pochopení si můžeme gen představit například jako nějakou potravinu (čokoládu, čaj apod.) a jeho alely jako konkrétní formy této potraviny (bílá, mléčná nebo hořká čokoláda; černý, zelený nebo bílý čaj apod.). Zjednodušeně řečeno každý člověk zdědí dvě alely (jednu od matky, jednu od otce) pro každý gen. Pokud jsou alely stejné, člověk je homozygot; pokud jsou odlišné, jedná se o heterozygota (toto označení se vždy vztahuje k alelám jednoho konkrétního genu). Na obrázku níže jsou tyto pojmy vysvětleny na alelách, které jsou označeny jako „b“ (znázorněno žlutě) a „B“ (znázorněno červeně). Obrázek: Vysvětlení pojmů alela, homozygot a heterozygot. U genu v tomto páru chromozomů jsou barevně vyznačeny jeho dvě různé alely: „b“ (žlutě) a „B“ (červeně). Pokud jsou obě alely stejné (BB nebo bb), jedinec je homozygot. Pokud jsou alely různé (Bb nebo bB), jedinec je heterozygot. (Zdroj: depositphotos.com)

ALL je zkratka pro akutní lymfoblastickou leukemii.

Botallova dučej (lat. ductus arteriosus) je malá krevní céva, která u nenarozených dětí propojuje aortu s plicnicí a po narození se uzavírá. Pokud se tak nestane, což nastává nejčastěji u předčasně narozených dětí, mluvíme o otevřené Botallově dučeji. Viz také otevřená Botallova dučej.

Treponema pallidum je spirocheta (bakterie spirálovitého tvaru), která způsobuje syfilis. Viz také treponemata.

Fallotova tetralogie neboli TOF (zkratka pochází z anglického názvu tetralogy of Fallot) je jedna z vrozených srdečních vad. Tato srdeční vada je kombinací čtyř současných vrozených defektů: velký defekt komorového septa (VSD) = otvor v komorovém septu, stenóza plicní chlopně a / nebo stenóza aortální chlopně, zvětšená aorta, která nasedá na defekt komorového septa, ztluštění pravé komory (hypertrofie pravého srdce). Čím užší je stenóza výtoku z pravé komory do plicnice, tím intenzivnější je vada i cyanóza dítěte, protože tím více odkysličené krve se dostává přímo do aorty (pravolevý zkrat). Zúžení odtokové cesty se obvykle během prvních měsíců života ještě zvyšuje. Modré zbarvení (cyanóza) je nejvíce patrné na rtech. Obrázek: Fallotova tetralogie – schematický nákres. Vysvětlivky: RA = pravá síň, RV = pravá komora, LA = levá síň, LV = levá komora, SVC = horní dutá žíla, IVC = dolní dutá žíla, MPA = plicnice, Ao = aorta, TV = trojcípá chlopeň, MV = mitrální chlopeň, PV = plicní chlopeň, AoV = aortální chlopeň. (Zdroj: By Centers for Disease Control and Prevention - Centers for Disease Control and Prevention, CC0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=29525839) Viz také defekt.

Otevřená Botallova dučej neboli PDA (zkratka pochází z anglického názvu patent ductus arteriosus) je jedna z vrozených srdečních vad. Botallova dučej je malá krevní céva, která u nenarozených dětí propojuje aortu s plicnicí a po narození se uzavírá. Pokud se tak nestane, což nastává nejčastěji u předčasně narozených dětí, mluvíme o otevřené (patentní, perzistentní) Botallově dučeji. Pokud je tento defekt velký, dochází ke značnému vtoku krve z aorty do plicnice. Plíce jsou tak překrvené, zatímco zbytek těla je, navzdory zvýšené srdeční námaze, prokrven méně. I při tomto defektu (podobně jako u některých jiných vrozených srdečních vad) dochází ke zvýšenému namáhání pravého srdce. U některých vrozených srdečních vad může nicméně otevřená Botallova dučej paradoxně zachránit život, neboť umožňuje výměnu krve mezi plicním oběhem a systémovým oběhem. V takových případech je možné udržet Botallovu dučej otevřenou díky infuzi obsahující prostaglandin E1. Obrázek: Otevřená Botallova dučej – schematický nákres. (Zdroj: Blausen.com staff (2014). Medical gallery of Blausen Medical 2014. WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI: 10.15347/wjm/2014.010. ISSN 2002-4436. - Own work, CC BY 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=33041254) Viz také Botallova dučej.