Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Porucha reparace DNA je typ genetické poruchy způsobené změnami (mutacemi) v určitých genech, které jsou důležité pro opravu (reparaci) poškozené DNA. Důsledkem mutací v těchto genech mohou být zlomy, přestavby a jiné typy poškození DNA. Existuje mnoho různých typů poruch reparace DNA. Většina těchto poruch se projevuje problémy s růstem a vývojem, předčasným stárnutím, případně poruchami funkce kůže a nervového systému. Porucha reparace DNA může u postiženého člověka zvýšit riziko vzniku některých typů zhoubných nádorů. Viz také porucha, reparace, DNA.

Reparace je odborný výraz pro „opravu“, „nápravu“ či „obnovu“, obvykle nějaké nemocné nebo poškozené tkáně. Reparace v tomto slova smyslu může probíhat přirozeně (hojením) nebo být provedena uměle (chirurgicky). Odvozené přídavné jméno je reparační. Terminologická poznámka: V souvislosti s lékařskou genetikou se někdy mluví o reparaci DNA (tj. opravě DNA), neboť i DNA může být poškozena, např. v důsledku expozice některým chemickým látkám, ionizujícímu záření apod. Viz také porucha reparace DNA.